Obraz kliniczny Większość pacjentów ma niedobór wzrostu ze względną makrocefalią. Charakterystyczny jest typowy zespół zmian w zakresie twarzy i głowy: relatywnie duża głowa, szerokie czoło zwężające się ku skroniom, ptoza, krótki nos ze względnie szeroką podstawą, głęboka rynienka podnosowa z łukiem Kupidyna oraz małym podbródkiem. Typowymi zmianami skóry i jej przydatków są rogowacenie mieszkowe oraz rzadkie, wolno rosnące, kręcone włosy. Inne obserwowane zmiany skórne to: rybia łuska, rogowacenie mieszkowe, rogowacenie mieszkowe zanikowe twarzy, rogowiec dłoni i stóp. Wada serca występuje u większości pacjentów. Stwierdzane są ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, zwężenie drogi odpływu prawej komory oraz kardiomiopatia przerostowa.
Klasyfikacja + Klasyfikacja kliniczna Typ zespołu uszkodzony gen CFC typ I BRAF CFC typ II KRAS CFC typ III MAP2K1 CFC typ IV MAP2K2 Typowe zmiany skórne występują u pacjentów z typem I zespołu, natomiast nie są obserwowane w typie II zespołu.
Diagnostyka różnicowa Podstawą rozpoznania jest typowy obraz kliniczny oraz stwierdzenie mutacji w odpowiednim genie. zespół Noonan zespół Costello
Leczenie Nie ma leczenia przyczynowego zespołu sercowo-twarzowo-skórnego.