Zespół Nagera (, ) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba z grupy dyzostoz kończynowo-twarzowych. Charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju twarzoczaszki (hipoplazja łuków jarzmowych, mikrognacją, małymi i obróconymi ku tyłowi małżowinami usznymi) oraz brakiem kciuków, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Historia Zespół został wyróżniony po raz pierwszy w 1948 roku przez szwajcarskich lekarzy Felixa Nagera i Jeana Pierre’a de Reyniera, natomiast pierwszy przypadek został opisany przez Bodo Slingenberga w 1908 roku.
Etiologia Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu SF3B4 znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 1, w regionie q21. Gen SF3B4 koduje nukleoproteinę U2 splicesomu. Splicesom bierze udział w regulacji genów wczesnej embriogenezy poprzez wycinanie sekwencji niekodujących (splicing) z prekursorowego mRNA oraz w specjalizacji tkanek. Zespół Nagera jest wynikiem zaburzenia kształtowania się drugiej i trzeciej kieszonki skrzelowej oraz zawiązków kończyn podczas rozwoju embrionalnego.
Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na 3 na 1 000 000 żywych urodzeń.