Diagnostyka ONH jest diagnozowana przez oftalmoskopię. Pacjenci z hipoplazją nerwu wzrokowego posiadają nerw wzrokowy słabiej wykształcony niż u zdrowych pacjentów i różniący się charakterystyką od nerwu dotkniętego pomniejszeniami wywołanymi innymi przyczynami, jak np. atrofią.
Stosunek DM:DD jest najczęściej używanym pomiarem w diagnostyce hipoplazji nerwu wzrokowego, gdzie DM oznacza odległość od środka tarczy nerwu wzrokowego do środka plamki żółtej natomiast DD oznacza średnicę tarczy nerwu wzrokowego. Wartość DD otrzymuje się przez dodanie średnicy pionowej i średnicy poziomej a następnie podzielenie ich przez 2. Gdy stosunek DM do DD jest większy niż 3 istnieje podejrzenie ONH natomiast gdy stosunek ten jest większy niż 4 hipoplazja nerwu wzrokowego jest pewna.
Leczenie Brak bezpośredniego leku na ONH, aczkolwiek stosuje się różnorodne terapie mające na celu łagodzenie współwystępujących z nią symptomów. Stosuje się m.in. hormonalną terapię zastępczą, terapię zajęciową, fizjoterapię oraz standardowe metody uczenia i aktywacji społecznej osób niewidomych.