Są to: COL4A5 (locus Xq22.3) – koduje łańcuch alfa-5 kolagenu błony podstawnej (kolagen typu IV), jego mutacja jest najczęstszą przyczyną zespołu Alporta; COL4A3 (locus 2q36-q37) – koduje łańcuch alfa-3 kolagenu błony podstawnej; COL4A4 (locus 2q36-q37) – koduje łańcuch alfa-4 kolagenu błony podstawnej; COL4A6 (locus Xq22.3) – ocenia się, że mutacje tego genu przypuszczalnie odpowiadają za 50% przypadków zespołu Alporta sprzężonego z X, w których nie znaleziono mutacji w genie COL4A5; mutacja tego genu występuje u pacjentów z zespołem Alporta połączonym z rozsianą mięśniakowatością.
Znana jest sekwencja nukleotydowa tych genów. W 1994 Lemmink i wsp. donosili o sześciu mutacjach w genie COL4A3, zaznaczając, że tylko kilku pacjentów i mała część genu zostały przebadane. We wszystkich sześciu przypadkach mutacja powodowała przedwczesną terminację syntezy łańcucha polipeptydowego. Pierwsze 2 mutacje wykryte w genie COL4A4 przez Mochizukiego i wsp. to mutacja typu nonsense i substytucja Gly. Boye i wsp. w 1998 wykryli 10 mutacji genu COL4A4 u ośmiu pacjentów ze zdiagnozowanym recesywnym zespołem Alporta.