do choroby dochodzi, gdy delecja oprócz genu COL4A5 obejmuje również gen COL4A6; opóźnienie rozwoju umysłowego, cechy dysmorficzne twarzy, owalocytoza – w zespole AMME (Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia, ellyptocytosis), związanym z delecją submikroskopową obejmującą gen COL4A5.
Diagnostyka różnicowa Zespół Alporta należy różnicować z: zespołem BOR (branchio-oto-renal syndrome, najczęściej locus 8q13.3); zespołem AORF (adult-onset renal failure, locus 1q21); łagodną rodzinną hematurią (benign familial haematuria, TMN – thin membrane nephropathy).
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Zespół Alporta Zespół Alporta Kategoria:Choroby sprzężone z płcią Zespół Alporta Kategoria:Zespoły chorobowe