PDGF bierze udział w szlaku MAPK/ERK i PI3K/AKT/mTOR, jest silnym mitogenem komórek mezenchymalnych. PDGF wpływa na wzrost, proliferację, różnicowanie i migrację komórek.
W około 8% przypadków nie wykrywa się COL1A1-PDGFB, co sugeruje obecność równoległych mechanizmów prowadzących do choroby. W guzie bez COL1A1-PDGFB opisano translokację obejmującą gen CSPG2 położony na 5q14.3 i gen PTK2B zlokalizowany na 8p21.2. Pod uwagę bierze się również mutację p53 i niestabilność mikrosatelitarną.
Rozpoznanie Kliniczne podejrzenie mięsaka może być postawione na podstawie wywiadu i badania fizykalnego. Do potwierdzenia rozpoznania konieczne jest wykonanie biopsji i ocena pobranego materiału tkankowego w badaniu histopatologicznym.
Badania obrazowe thumb|Włókniakomięsak guzowaty skóry w obrębie lewej pachy, obraz TK Rezonans magnetyczny (MRI) może być przydatny w ocenie głębokości zmiany przed wykonaniem zabiegu chirurgicznego. Jest to metoda dokładniejsza niż ultrasonografia, którą także można wykorzystać w ocenie głębokości naciekania sąsiadujących tkanek.