Badania genetyczne W większości przypadków mięsaka pęcherzykowego występuje swoista niezrównoważona translokacja der(17)t(X;17)(p11;q25). W wyniku translokacji dochodzi do połączenia genu ASPL położonego na chromosomie 17 z genem TFE3 położonym na chromosomie X i powstania genu fuzyjnego ASPL-TFE3. Badania genetyczne mają znaczenie w rozpoznawaniu przypadków o nietypowym obrazie morfologicznym lub lokalizacji. Za pomocą RT-PCR oraz FISH można wykrywać transkrypty genu ASPL-TFE3. RT-PCR wykazuje wyższą czułość i swoistość w rozpoznawaniu mięsaka pęcherzykowego niż metody immunohistochemiczne.
Leczenie