otrzymał tytuł profesora nauk medycznych.

W latach 1987–1990 odbył staż podoktorski w University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI, USA (częściowo w ramach Stypendium Fulbrighta). W 1994 r. by stypendystą w Institut für Humangenetik, Freie Universität Berlin, a w latach 1994–1999 przebywał wielokrotnie jako Visiting Scholar w National Institutes of Health (NIH), Bethesda, USA.

W latach 1981–2024 był pracownikiem naukowym poznańskiego Instytutu Genetyki Człowieka PAN (dawniej Zakład Genetyki Człowieka PAN), w którym w latach 1997–2024 kierował Zakładu Genetyki Molekularnej i Klinicznej, a w latach 2016–2024 był jego dyrektorem, od 1997 r. pełni funkcję kierownika Zakładu Genetyki Molekularnej i Klinicznej w tym Instytucie. W latach 1998–2014 był zastępcą dyrektora ds. naukowych w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie. W kadencji 2019-2022 był członkiem rady naukowej Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu, a w kadencjach 2019–2026 – Instytutu Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN we Wrocławiu.

Od 2019 r. jest przewodniczącym Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN. W 2021 r. został wybrany członkiem korespondentem Polskiej Akademii Umiejętności (PAU).