W związku z tym uznaje się, że szlak PD-1/PD-L1 jest mechanizmem ucieczki komórek nowotworowych spod nadzoru immunologicznego.

Szlak PD-1/PD-L1 odgrywa kluczową rolę w terapii raka wątrobowokomórkowego przy użyciu Mi-RNA-374b.

Badania sugerują rolę receptora PD-1 w etiopatogenezie gruczolakoraka płuc.

Sugeruje się możliwe używanie inhibitorów szlaku PD-1/PD-L1 jako markerów diagnostycznych we wczesnej diagnozie raka piersi.

Choroby autoimmunologiczne Na modelu mysim dowiedziono, że nadekspresja receptora PD-1 na komórkach dendrytycznych i limfocytach B, osłabia postępy autoimmunologicznego zapalenia mózgu.

Potwierdzona jest także wyższa ekspresja PD-1 w limfocytach T regulatorowych u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym.

Choroby zakaźne Ekspresja receptora PD-1 rośnie w zakażeniach bakteriami mycobacterium avium complex, co wynika z obniżonej sekrecji interleukiny IL-17.

W związku z wyczerpaniem limfocytów T w chorobach wirusowych, rośnie wtedy ekspresja PD-1. Udowodniony został jednak spadek ekspresji PD-1 po zastosowaniu terapii rytuksymabem u chorych z wirusowym zapaleniem wątroby typu C.