Częstość występowania w Europie szacowana jest od 1 na 50 000 do 1 na 30 000Monografia o 3-metylokrotynyloglicynurii w naukowym serwisie medycznym Orphanet..
Od czasu upowszechnienia się badań przesiewowych noworodków z użyciem tandemowego spektrometru mas (MS/MS) okazało się, że jest to częste schorzenie metaboliczne i ocenia się, że w wielu krajach jest to najbardziej rozpowszechniona acyduria organicznaJolanta Sykut-Cegielska, Mariusz Ołtarzewski, Joanna Taybert, Agnieszka Kowalik, Dorota Korycińska-Chaaban, Ewa Jabłońska 3-metylokrotonyloglicynuria – najczęściej identyfikowana choroba w badaniu przesiewowym noworodków metodą tandemowej spektrometrii mas, Pediatr Dypl 2014;18(4):35-41..
Etiopatogeneza Geny MCCC1 (chromosom 3, locus q27.1, 19 eksonów) i MCCC2 (chromosom 5, locus q12-q13, 17 eksonów) kodują podjednostki białkowe α i β, które łącząc się, tworzą enzym zwany karboksylazą 3-metylokrotonylo-CoA.