1:10 000.
Objawy Charakterystycznym objawem zespołu Costeffa jest stopniowe pogarszanie się wzroku wywołanego obustronnym uszkodzeniem nerwu wzrokowego (atrofia nerwu wzrokowego) w pierwszych latach po urodzeniu, przy czym u większości dzieci rozwijają się również zaburzenia neurologiczne w późniejszym okresie dzieciństwa. Czasami chorzy z zespołem Costeffa mogą również wykazywać łagodny deficyt poznawczy.
W badaniach laboratoryjnych można stwierdzić w moczu zwiększony poziom kwasu 3-metyloglutakonowego i 3-metyloglutarowego (acyduria organiczna). Taki wynik badania pozwala ustalić rozpoznanie zespołu Costeffa już w 1. roku życia.
Pogorszenie ostrości wzroku pojawia się w pierwszych latach życia, a dalszy jej spadek postępuje z wiekiem.
Większość osób z zespołem Costeffa ma neurologiczne problemy motoryczne z niepełnosprawnością ruchową w późniejszym okresie dzieciństwa. Najczęściej są zaburzenia o typie choreoatetozy. W zmienną częstością występują: spastyczność (chorobliwie zwiększone napięcie mięśni) z niedowładem kończyn dolnych (parapreza) ataksja móźdżkowa Objawy neurologiczne postępują z wiekiem, ale na tyle wolno, że wielu pacjentów w porusza się ze wspomaganiem jeszcze w wieku powyżej 40-50 lat.