Хромозома 14 е една от 23-те двойки хромозоми откриващи се при хората . В нормалния кариотип на хората има две копия на тази хромозома. Тя обхваща около 101 милиона базови двойки (строителният материал на ДНК ) и представлява между 3 и 3,5% от общата ДНК намираща се в клетките .
Центромерът на хромозома 14 е разположен приблизително на позиция 17,2 Mbp. По форма е акроцентрична, т.е. с почти липсващо късо рамо.
Гени Брой гени По-долу са представени някои от гените разположени в хромозома 14. Тъй като учените използват различни подходи за броя на гените в генома, техните прогнози за броят им във всяка хромозома варира (за технически подробности вижте генното прогнозиране ). Сред различните проекти, проектът за съвместна консенсусна кодираща последователност ( CCDS ) използва изключително консервативна стратегия за тази цел. Така че прогнозата за броя на гените на CCDS представлява долна граница на общия брой гени, кодиращи човешки протеини. Оценено от Протеин кодиращи гени Некодиращи РНК гени Псевдогени Източник Дата на излизане CCDS 583 — — 2016-09-08 HGNC 593 324 513 2017-05-12 Ансамбл 820 856 518 2017-03-29 UniProt 720 — — 2018-02-28 NCBI 621 690 598 2017-05-19
Списък на гени Следва частичен списък на гените разположени в хромозома 14. Пълния списък може да видите чрез връзката в информационното поле вдясно.
Болести и разстройства Следните заболявания се дължат на нарушения в гени намиращи се в хромозома 14:
Болест на Alzheimer Лимфом на Burkitt (t8;14) Вроден хипотиреоидизъм Дистония Фоликуларен лимфом (t14;18) FOXG1 синдром Хипертрофична кардиомиопатия Болест на Krabbe Кранио-лентикуло-сутурална дисплазия Болест на Machado-Joseph Мозаечна монозомия 14 Множествен миелом Болест на Niemann-Pick Несиндромна глухота Синдром на Sensenbrenner Тетрахидробиоптеринов дефицит Унипарентална дизомия (UPD) 14
Цитогенетична лента (бенд)
+G-bands of human chromosome 14 in resolution 850 bphsChr.Arm„p“: Short arm; „q“: Long arm.BandFor cytogenetic banding nomenclature, see article locus.ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.ISCNstopBasepairstartBasepairstopStaingpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk.Density14p130284gvar14p12284624stalk14p11.26241249gvar14p11.112491433acen14q11.114331660acen14q11.216602043gneg14q1220432313gpos10014q13.123132469gneg14q13.224692582gpos5014q13.325822724gneg14q21.127242923gpos10014q21.229233008gneg14q21.330083264gpos10014q22.132643491gneg14q22.234913604gpos2514q22.336043718gneg14q23.137183916gpos7514q23.239164044gneg14q23.340444186gpos5014q24.141864484gneg14q24.244844626gpos5014q24.346264839gneg14q31.148395051gpos10014q31.250515094gneg14q31.350945349gpos10014q32.1153495406gneg14q32.1254065505gpos2514q32.1355055619gneg14q32.256195732gpos5014q32.3157325903gneg14q32.3259036016gpos5014q32.3360166300gneg
Източници
Категория:Хромозоми Категория:Медицинска генетика