Болестта на Гошѐ е генетично заболяване, при което има дефицит или дефект на ензима β-глюкоцереброзидаза. Причинява се от мутации в гена GBA, който кодира този ензим.

В резултат на това глюкоцереброзидът остава съхраняван в лизозомите, пречейки на нормалното функциониране на макрофагите. Уголемени макрофаги, съдържащи неразградим глюкоцереброзид, се наричат клетки на Гоше и са отличителен белег на това заболяване.

При здрави хора ензимът β-глюкоцереброзидаза е отговорен за разграждането на глюкоцереброзида на глюкоза и церамид. Клетките на Гоше най-често се натрупват в далака, черния дроб и костния мозък, но и в други структури като белите дробове, лимфната система, бъбреците и сърцето. Орган, който съдържа такива клетки, обикновено се уголемява и не функционира правилно. Видът и тежестта на симптомите могат да варират значително – от липса на симптоми до развитие на животозастрашаващи състояния. Могат да се наблюдават ниски нива на червени кръвни клетки и тромбоцити и скелетни аномалии. При някои форми се засяга нервната система.

Типове Болестта на Гоше основно се разделя на три типа. Тип 1 Най-честата форма. Не засяга нервните клетки или централната нервна система. Може да не се проявяват клинични симптоми. Най-честият признак е уголемяването на слезката или черния дроб. Има повишен риск от кървене. При повече от половината пациенти на рентгенови снимки се вижда характерна деформация на бедрените кости. Тип 2 Остра форма. Характеризира се с ранно засягане на мозъка, което се влошава с времето. Случаите са редки. Проявява се преди раждането или в първите седмици от живота. Симптомите включват скованост във врата и крайниците, измятане на главата назад, тризмус, присвиване на очите и затруднено преглъщане. Далакът и черният дроб също се уголемяват както при другите форми, дефицитът на ензими и начинът, по който отпадните вещества се съхраняват в тялото, са идентични. Тип 3 Хронична форма. Случаите са изключително редки. Обикновено се проявява в ранна детска възраст, като неврологичните симптоми се развиват постепенно. Те включват когнитивен спад, липса на координация и миоклонични гърчове. Прогресията може да е различна при всеки. Първоначалните проблеми обикновено са уголемяване на черния дроб и далака и лошо хранене. Може да има проблем с бързите движения на очите.

Източници

Категория:Генетични болести