Болестта на Фарбър е рядко наследствено заболяване, при което в тъканите се натрупва церамид поради проблем с ензима киселинна церамидаза.
Клиничната проява се характеризира с болезнени подкожни възли, обикновено близо до ставите, които водят до прогресивната им скованост. Отделно са описани седем подвида, които се различават по тежест и допълнително участие на органи като бели дробове, сърце, нервна система и други. Децата със значителни неврологични проявления обикновено умират в ранна възраст, а пациентите без или с леки неврологични проявления страдат от прогресивна деформация на ставите, подкожни възли, възпалителни грануломи и дрезгавина на гласа. Може да се получи дихателна недостатъчност, причинена от грануломи в дихателните пътища.
Причинява се от мутации на гена ASAH1. Наследява се по автозомно рецесивен модел. Води до дефицит на ензима киселинна церамидаза. Той е необходим, за да подпомогне разграждането на церамиди.
Усложнения Възможни усложнения включват: дихателни проблеми; болка; обездвиждане; треска; възпаления в цялото тяло с повишена скорост на утаяване на еритроцитите или C-реактивен протеин; трудно качване на телесна маса или нисък ръст; костни аномалии; прогресивна мускулна слабост; загуба на координация; затруднено преглъщане; гърчове; уголемяване на черния дроб или слезката; промени в очите.
Те зависят от прогресията на заболяването и възрастта на пациента. Някои може изобщо да не развият симптоми в продължение на много години и да живеят до зряла възраст. Други погрешно са диагностицирани с идиопатичен артрит или други видове артрит.
Източници
Категория:Редки болести