right|350px 320px|right Hromosom 22 je jedan od 23 para hromosoma u ljudskim ćelijama. Osobe mormalno imaju samo dvije kopije ovog hromosoma u svakoj ćeliji. Hromosome 22 je drugi od najmanjih hromosoma čovjeka, jer je hromosom 21 manji. Zauzima oko 49 miliona baznih parova DNK, a predstavlja 1,5 – 2% ukupne genomske DNK.
Istraživači su 1999., radeći na Projektu "ljudski genom" (Human Genome Project) utvrdili redoslijed parova baza koje čine ovaj hromosom. Hromosom 22 je bio prvi ljudski hromosom koji je u potpunosti sekvenciran.
Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto se istraživači koriste različitim pristupima, teško je procijeniti broj gena na svakom hromosomu, a procijenjeni broj gena varira. Hromosom 22 sadrži oko 693 gena.Hromosom 22 je prvobitno identifikovan kao najmanji hromosom u garnituri čovjeka. Nakon opsežnog istraživanja, međutim, istraživači su zaključili da je hromosom 21 manji. Numeracija ovih hromosoma nije bila preuređena zbog hromosoma 21. Poznat je kao hromosom čije abnormalnosti mogu dovesti do Daunovog sindroma.
Geni Broj gena Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 22. Budući da istraživači koriste različite pristupe anotacija genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja CCDS-ovih gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
Procjena prema Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvori Datum objave CCDS 417 — — 2016-09-08 HGNC 424 161 295 2019-07-08 Ensembl 489 515 325 2017-03-29 UniProt 496 — — 2018-02-28 NCBI 474 392 379 2017-05-19
Lista gena Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromozomu 22. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.
Lokus Gen Opis Poremećaj IGL@Asimetrično plačno lice (Caylerov kardiofacijalni sindrom) TBX1 T-boks 1 RTN4R Retikulonski receptor 4 Shizofrenija COMT Katehol-O-metiltransferazni gen NEFH Neurofilament, teški polipeptid 200kDa CHEK2 CHK2 checkpoint homolog (S. pombe) NF2 Neurofibromin 2 Bilateralni slušni neurom SOX10 SRY (spolno determinirajući region Y)-boksa 10 APOL1 Apolipoprotein L1 EP300 E1A-vezujući protein p300 WNT7B Porodica MMTV integracijskihih beskrilnih mreža, član 7B Sindrom delecije 22q13 SHANK3 SH3 i višestruki domeni za ponavljanje ankirina 3 Sindrom delecije 22q13 SULT4A1Porodica sulfotransferaza 4A, član 1 Sindrom delecije 22q13 PARVB Parvin beta (organizacija citoskeleta i ćelijske adhezije Sindrom delecije 22q13
Bolesti i poremećaji Sljedeće bolesti su neke od onih koje se vežu za gene na hromosomu 22:
Amiotrofna lateralna skleroza Rak dojke Sindrom mačijeg oka Hronična mijeloidna leukemija DiGeorgeov sindrom Dezmoplazijski tumor malih okruglih ćelija Sindrom distalne delecije 22q11.2 Sindrom delecije 22q13 ili Felan-McDermidov sindrom Emanuelov sindrom Ewingov sarkom Fokalna segmentna glomeruloskleroza Li-Fraumenijev sindrom Metahromatska leukodistrofija Methemoglobinemija Neurofibromatoza tip 2 Opitzov G/BBB sindrom Rubinstein-Taybijev sindrom Waardenburgov sindrom Shizofrenija
Hromosomske promjene Sljedeće promjene uzrokovane su izmjenama u strukturi ili broju kopija hromosoma 22: Sindrom delecije 22q11.2: Većini ljudi sa sindromom delecije 22q11.2 nedostaje oko 3 miliona baznih parova na jednoj kopiji hromosoma 22 u svakoj ćeliji. Delecija se događa blizu sredine hromosoma, na mjestu označenom kao q11.2. Ova regija sadrži oko 30 gena, ali mnogi od njih nisu dobro karakterizirani. Mali postotak pogođenih osoba ima kraće delecije u istoj regiji. Smatra se da je gubitak jednog određenog gena, TBX1, odgovoran za mnoge karakteristične osobine sindroma delecije 22q11.2, poput srčanih mahana, otvor na krovu usta (rascjep nepca), karakteristične crte lica i nizak nivo kalcija. Čini se da gubitak ovog gena ne uzrokuje smetnje u učenju. Ostali geni u deletiranom regionu također će vjerovatno doprinijeti znakovima i simptomima sindroma delecije 22q11.2. Sindrom distalne delecije 22q11.2 Sindrom delecije 22q13 Ostala hromosomska stanja: Ostale promjene u broju ili strukturi hromosoma 22 mogu imati različite efekte, uključujući mentalnu zaostalost, usporeni razvoj, fizičke abnormalnosti i druge medicinske probleme. Te promjene uključuju dodatni komadić hromosoma 22 u svakoj ćeliji (djelimična trisomija), nedostajući segment hromosoma u svakoj ćeliji (djelimična monosomija) i kružnu strukturu nazvanu hromosomski prsten 22, koji je uzrokovana lomljenjem i ponovnim spajanjem oba kraja hromosoma. Sindrom mačijeg oka je rijedak poremećaj, koji najčešće uzrokuje hromosomska promjena koja se naziva obrnuti duplirani 22. Mali dodatni hromosom sastoji se od genetičkog materijala iz hromosoma 22 koji je abnormalno dupliran (kopiran). Dodatni genetički materijal uzrokuje karakteristične znake i simptome sindroma mačjeg oka, uključujući abnormalnost oka nazvanu očni "iris coloboma" (procjep ili rascjep u obojenom dijelu oka), male kožne pločice ili jamice ispred uha, srčane mahane, problemi s bubrezima i, u nekim slučajevima, usporeni razvoj. Preuređivanje (translokacija) genetičkog materijala između hromozoma 9 i 22 povezano je s nekoliko tipova karcinoma krvi (leukemija). Ova hromosomska abnormalnost, koja se obično naziva Filadelfija hromosom, nalazi se samo u ćelijama karcinoma. Filadelfija hromosom je identificiran u većini slučajeva polahko napredujućeg oblika raka krvi, zvanog hronična mijeloidna leukemija ili CML. Također je, u nekim slučajevima, utvrđen brže napredujući karcinom krvi (akutne leukemije). Prisustvo hromosoma filadelfija može pomoći u predviđanju kako će rak napredovati i predstavlja metu za molekulskee terapije. Emanuelov sindrom je translokacija hromosoma 11 i 22. Izvorno poznat kao prekobrojni der (22) sindrom, javlja se kada osoba ima dodatni hromosom, sastavljen od dijelova hromosoma 11 i 22.
Citogenetičke pruge
+G-bendovi ljudskog hromosoma 22 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Krak"p": kratki; "q": dugi. Bend/prugaFor cytogenetic banding nomenclature, see article locus. ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit. ISCNstop Bazni parstart Bazni parstop Bojagpos: Region which is positively stained by G banding, generally AT-rich and gene poor; gneg: Region which is negatively stained by G banding, generally CG-rich and gene rich; acen Centromere. var: Variable region; stalk: Stalk. Gustoća 22 p 13 0 260 gvar 22 p 12 260 576 stalk 22 p 11.2 576 836 gvar 22 p 11.1 836 1015 acen 22 q 11.1 1015 1234 acen 22 q 11.21 1234 1563 gneg 22 q 11.22 1563 1700 gpos 25 22 q 11.23 1700 1878 gneg 22 q 12.1 1878 2029 gpos 50 22 q 12.2 2029 2194 gneg 22 q 12.3 2194 2413 gpos 50 22 q 13.1 2413 2687 gneg 22 q 13.2 2687 2852 gpos 50 22 q 13.31 2852 3181 gneg 22 q 13.32 3181 3290 gpos 50 22 q 13.33 3290 3400 gneg
Također pogledajte Hromosom Hromosomska garnitura Citogenetika
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
22 * Kategorija:Citogenetika