right|350px 320px|right Hromosom 5 je jedan od 23 para hromosoma u hromosomskoj garnituri čovjeka. Normalne osobe imaju po dvije kopije ovog hromosoma. Hromosom 5 ima oko 181 million baznih parova (bp) – gradivnih blokova DNK i predstavlja skoro 6% ukupne DNK u ćeliji . Iako je je jedan od najvećih ljudskih hromosoma, ima jednu od najnižih gustoće gena. To se djelomično objašnjava prisustvom brojnih genski-siromašnih regija koje imaju značajan broj nekodirajućih sekvenci
Identificiranje gena na svakom hromosomu, veoma je aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih pristupa u predviđanju broja gena na svakom hromosomu, varira i procijenjeni broj gena. Hromosom 5 vjerovatno sadrži između 900 i 1.300 gena.
Pošto je hromosom 5 odgovoran za mnoge odrednice rasta i razvoja (ćelijske diobe) njegove mogu izazvati kancer. Jedan od primjera može biti akutna mijeloidna leukemija (AML).http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/5
Geni Broj gena Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 5. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine. .
Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objsveCCDS 839 — — 2016-09-08 HGNC 790 355 574 2017-05-12 Ensembl 882 1,207 707 2017-03-29 UniProt 875 — — 2018-02-28 NCBI 886 981 785 2017-05-19
Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 5. Za cjelovitu listu pogledajte u informacijskom okviru desno.
ABLIM3: Kodira aktin-vežući LIM protein 3 ADAMTS2: Kodira ADAM metalopeptidazu sa trombospondinom tip 1, motiv 2 AGXT2: Kodira alanin-glioksilatnu aminotransferazu 2 ANKRD31: Kodira protein ankirin ponavljajućeg domena 31 APBB3: Kodira protein člana 3 prekursorskog amiloida A4 porodice proteinovezujućih proteina beta APC: Kodira protein bolesti adenomatosis polyposis coli ARL15: Kodira protein faktora ADP-ibolizacije, sličan proteinu 15 BRIX1: Kodira homologni protein ribosomske biogeneze BRX1 (znan i kao BXDC2) C1QTNF3: Kodira komplement C1q tumorske nekroze, vezan za faktor proteina 3 FAM114A2: Kodira protein FAM114A2 NREP: Kodira protein vezan a regeneraciju neurona FAM172A: Kodira proteine UPF0528 i FAM172A CPLANE1: Kodira ciliogenezu i efektor 1 planarne polarnosti CAST: Kodira protein kalpastatin CPLX2: Kodira protein kompleksin-2 CREBRF: Kodira protein regulacijskog faktora CREB3 CXXC5: Kodira protein 5 CXXC-tio cinkovog prsta DPYSL3: Kodira dihidropirimidinoliki protein 3 EGR1: Kodira protein 1 ranog odgovora na rast ERAP1: Kodira aminopeptidaze 1 endoplazmatskog retikuluma (ranije zvanog ARTS-1) ERAP2: Kodira aminopeptidaze 2 endoplazmatskog retikuluma ESM1: Kodira endotelne ćelijski-specifične molekule 1 DTDST: Kodira sulfatni transporter diastrofijske displazije EIF4E1B: Kodira protein inicijacijskog člana 1B faktora eukariotske translacije porodice 4E ERCC8: Kodira isijecanje popravka nedostatka kod glodara, koji se nadopunjuje, grupa komplementacije 8 FAM71B: Kodira proteinski član B porodice 71 sa sličnošću sekvenci FAM105B: Kodira proteine sa sličnošću sekvenci B porodice 105, FASTKD3: Kodira FAST kinazni protein 3 sa domenom FBXL7: Kodira F-kutijski/LRR-ponavljajući protein 7 FCHSD1: Kodira FCH i SH3-domen proteina 1 FGF1: Kodira faktor rasta 1 fibroblasta (faktor rasta kiselih fibroblasta) FGFR4: Kodira receptor faktora rasta fibroblasta 4 GM2A: Kodira ganglijski aktivator GM2 GNPDA1: Kodira glukozamin-6-fosfat izomerzu 1 GPBP1: Kodira protein vaskulin HEXB: Kodira enzim heksosaminidazu B (beta-polipeptid) HMGXB3: Kodira protein koji sadrži HMG-kutiju 3 IK: Kodira Red protein IRX1: Kodira homeodomenski protein klase Iroquois (Irokezi, autohtoni narod SAD i Kanade LARP1: Kodira La-srodni protein 1 LMAN2: Kodira lektin-manoza-vezujući protein 2 LNCR3 Kodira protein 3 osjetljivosti na rak pluća LPCAT1: Kodira lizofosfatidilholin-aciltransferazu 1 LYSMD3: Kodira LysM i putativni peptidoglikan-vezujući domen koji sadrži protein 3 MAN2A1: Kodira alfa-manozidazu 2 MASS1: Kodira homolog monogenske podložnosti audiogenim napadima 1, (miš) MCC: Kodira mutantni protein kolorektumskog kancera MCCC2: Kodira metilkrotonoil-koenzim A karboksilaze 2 (beta) MEF2C: Kodira miocit-specifični faktor pojačivača 2C MEF2C-AS1: Kodira protein MEF2C antisensne RNK 1 MGAT1: Kodira manozil (alfa-1,3-)-glikoprotein beta-1,2-N-acetilglukozaminiltransferaza MIR146A: Kodira mikroRNK 146a MTRR: Kodira 5-metiltetrahidrofolat-homocistein metiltransferaznu reduktazu MZB1: Kodira rubnu zonu B1 ćelijski-specifičnog proteina NIPBL: Kodira odsječak homologa B (Drosophila) NSA2 protein TGF beta-inducibilnog jedarnog proteina 1 NSD1: Kodira transcripcijski koregulatorni protein NSUN2: Kodira člana 2 domeske porodice NOP2/Sun NR2F1: Kodira receptor jedarnog hormona NUDCD2: Kodira NudC protein 2 sa domenom P4HA2: Kodira prolil 4-hidroksilaznu PCBD2: Kodira podjedinicu alfa-2 pterin-4-alfa-karbinolaminske dehidrataze 2 PELO: Kodira homolog pelota PHAX: Kodira fosforilirani adapter za eksport RNK Pikahurin: Kodira protein funkcioniranje sinapsne vrpce i omogućava oku da prati pokretne predmete PFDN1: Kodira prefoldinsku podjedinicu 1 POLR3G: Kodira protein polimerazama (RNK) III (DNK-usmjereni) polipeptid G (32kD) PPIP5K2: Kodira difosfoinozitol-pentakisifosfatnu kinazu 2 PRCC1: Kodira prolinom bogatu upredenu zavojnicu 1 PURA: Kodira purinom bogati element-vežući protein A PWWP2A: Kodira protein PWWP domena, koji sadrži 2A RANBP3L: Kodira [RAN-vežući 3-oliki protein RMND5B: Kodira homolog B proteina 5 mejozne diobe SFXN1: Kodira siderofleksin-1 SKIV2L2: Kodira Ski2-oliku RNK helikazu 2 SLC22A5: Kodira protein člana 5 porodice rastvornih nosača 22 (transporter organskih kationa), SLC26A2: Kodira rastvorne nosače porodice 26 (sulfatni transporter), član 2 SH3TC2: Kodira domen i tetratrikopeptidna ponavljanja 2 SLCO4C1: Kodira člana 4c1 transportera rastvornih nosača porodice organskih aniona SLU7: Kodira pre-iRNK-preradni faktor SLU7 SMN1: Kodira preživljavanje telomernog motornog neurona 1 SMN2: Kodira preživljavanje centomernog motornog neurona 1 SNCAIP: Kodira sinuklein, alfa interaktivni protein (sinfilin) SPEF2: Kodira spermni flagelski protein 2 SPINK5: Kodira inhibitore serin-proteaza Kazal-tipa 5 (LEKTI) SPINK6: Kodira inhibitor serinske proteaze Kazal-tip 6 SPINK9: Kodira inhibitor serinske proteaze Kazal-tip 9 (LEKTI-2) SPZ1: Kodira speratogenetski zatvarač leucinskog proteina 1 STC2: Kodira staniokalcin-2 TBCA: Kodira tubulin-specifični šaperon A TCOF1: Kodira Treacher-Collins-Franceschettijev sindrom 1 TGFBI: Kodira keratoepitelin THG1L: Kodira vjerovatnu tRNK(His) guanililtransferazu TICAM2: Kodira TIR domen-sadržeću adaptersku molekulu 2 TNFAIP8: Kodira alfa-inducirani protein tumorskih nekroza TTC37: Kodira tetratrikopeptidni ponavljajući proteinski domen 37 UPF0488: Kodira G-protein spregnuti receptor signalnog puta YIPF5: Kodira Yip1 član 5 domenske porodice YTHDC2: Kodira protein YTH-domena koji sadrži protein 2 ZBED3: Kodira cinkov prst BED-domena koji sadrži protein 3 ZNF608: Kodira protein cinkovog prsta 608
Bolesti i poremećaji Sljedeće na spisku su neke od bolesti povezanih s genima smještenim na kromosomu 5: AB varijanta GM2-gangliozidoze Ahondrogeneza tip 1B Atelosteogeneza tip II Bosch-Boonstra-Schaafov sindrom optičke atrofije Cockayneov sindrom Diastrofijska displazija Ehlers-Danlosov sindrom Ehlers-Danlosov sindrom, dermatosparaksis tip Epifizna multipla recesivna displazija Granulasta rožnjačna distrofija tip I Granulasta rožnjačna distrofija tip II Homocistinurija Mijelodisplazijski sindrom Nedostatak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze Nethertonov sindrom Parkinsonova bolest Porodična adenomska polipoza Primarna deficijencija karnitina Rožnjačna distrofija Bowmanovog sloja Sandhoffova bolest Sindrom Cornelije de Lange Sindrom Cri du Chat Spinalna mišićna atrofija Sotosov sindrom Treacher Collinsov sindrom Tricho-hepato-crijevni sindrom Usherov sindrom Usherov sindrom tip II
Hromosomske promjene Cri-du-chat sindrom (sindrom mačijeg plača) je uzrokovan delecijom kratkog (p) kraka hromosoma 5. Ova hrmosomska izmjena se označava kao 5p-.
Znaci i simptomi sindroma mačijeg plača se vjerovatno odnose na gubitak više gena na pogođenom segmentu. Nisu identifikovani svi ovi geni niti utvrđeno kako njihov gubitak dovodi do poremećaja funkcije. Otkriveno, međutim, da je veće delecije rezultiraju težim mentalnim retardacijama i razvojnih kašnjenja u osoba sa tm sindromom. Istraživači su definisali uske regije kratkog kraka hromosoma 5 koje su povezane s posebnim karakteristikama cri-du-chat sindroma. Region 5p15.3 je povezan sa krikom poput mačke, a 5p15.2 je povezana sa mentalnom retardacijom, malom glavom (mikrocefalija), i prepoznatljivim crtama lica.
Porodična adenomatozna polipoza je uzrokovana brisanjem odgovarajućeg tumor supresorskog gena na dugom (q) kraku hromosoma 5. Promjene se umnožavalu u hiljadama ćelija polipa donose pacijentu 100%-tni rizik od raka debelog crijeva ako se ne uradi totalna hemikolektomija. Sindrom delecije 5q je uzrokovan delecijom kraka q (produženi krak) hromosoma 5. Ta delecija je povezana sa nekoliko vezanih krvnih poremećaja, uključujući i mijelodisplazijski sindrom eritroblastopenija. Ovo je drugačije stanje od Cri-du-chat, koji je gore opisan. Ostale promjene u broju ili strukturi kromosoma 5 mogu imati različite efekte, uključujući i kašnjenja u rastu i razvoju, karakteristične crte lica, urođene mane i druge zdravstvene probleme. Promjene hromosoma 5 uključuju dodatni segment kratkog (p) ili dugog (q) kraka hromosoma u svakoj ćeliji (parcijalna trisomija 5P ili 5q), a nedostaje segment produženog kraka u svakoj ćeliji (parcijalna monosomija 5q) i cirkularne strukture zvane prstenasti hromosom 5. Hromosomski prsten se javlja kada se spoje oba kraja slomljenog hromosoma.
Citogenetičke pruge
+ G-pruge ljudskog heomosoma 5 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Kraci:"p" – kratki, "q"– dugi PrugaFor cytogenetic banding nomenclature, see article locus. ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit. ISCNstop Bazni parstart Bazni parstop Boja Density 5 p 15.33 0 278 gneg 5 p 15.32 278 401 gpos 25 5 p 15.31 401 555 gneg 5 p 15.2 555 802 gpos 50 5 p 15.1 802 972 gneg 5 p 14.3 972 1234 gpos 100 5 p 14.2 1234 1281 gneg 5 p 14.1 1281 1543 gpos 100 5 p 13.3 1543 1836 gneg 5 p 13.2 1836 2068 gpos 25 5 p 13.1 2068 2253 gneg 5 p 12 2253 2407 gpos 50 5 p 11 2407 2592 acen 5 q 11.1 2592 2839 acen 5 q 11.2 2839 3271 gneg 5 q 12.1 3271 3518 gpos 75 5 q 12.2 3518 3580 gneg 5 q 12.3 3580 3765 gpos 75 5 q 13.1 3765 4012 gneg 5 q 13.2 4012 4197 gpos 50 5 q 13.3 4197 4397 gneg 5 q 14.1 4397 4752 gpos 50 5 q 14.2 4752 4907 gneg 5 q 14.3 4907 5400 gpos 100 5 q 15 5400 5678 gneg 5 q 21.1 5678 5879 gpos 100 5 q 21.2 5879 5987 gneg 5 q 21.3 5987 6295 gpos 100 5 q 22.1 6295 6419 gneg 5 q 22.2 6419 6527 gpos 50 5 q 22.3 6527 6666 gneg 5 q 23.1 6666 6943 gpos 100 5 q 23.2 6943 7267 gneg 5 q 23.3 7267 7468 gpos 100 5 q 31.1 7468 7807 gneg 5 q 31.2 7807 8008 gpos 25 5 q 31.3 8008 8316 gneg 5 q 32 8316 8625 gpos 75 5 q 33.1 8625 8887 gneg 5 q 33.2 8887 9072 gpos 50 5 q 33.3 9072 9304 gneg 5 q 34 9304 9690 gpos 100 5 q 35.1 9690 9952 gneg 5 q 35.2 9952 10183 gpos 25 5 q 35.3 10183 10600 gneg