right|350px 320px|right Hromosom 21 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju po dvije kopije ovog hromosoma u svakoj tjelesnoj ćeliji. Trisomija 21. hromosoma uzrokuje Daunov (Downov sindrom). Hromosom 21 je najmanji ljudski hromosom, sa 48 miliona nukleotida (gradivnog materijala DNK) i predstavlja oko 1.5% ukupne količine DNK u ćeliji.
Istraživači su 2000., radeći na Projektu ljudskog genoma (Human Genome Project) objavili da su odredili sekvence baznih parova koje čine ovaj hromosom. Hromosom 21 je drugi od ljudskih hromosoma koji je u potpunosti sekvenciran, nakon hromosoma 22. Prepoznavanje gena na svakom hromosomu je aktivno područje genetičkih istraživanja. Međutim, budući da istraživači primijenjuju različite pristupe procjene broja gena na svakom hromosomu, procijenjeni broj gena varira. Ovisno o pristupu analizi, genom hromosom 21 sadrži 477 ili 635 gena.
Geni Broj gena Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 21. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih variraju . Među različitim projektima, zajednički projekt konsenzusnog kodiranja (Konsenzusni CDS projekt) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena CCDS predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
Procjena prema: Protein-kodirajući geni Nekodirajućigeni RNK Pseudogeni Izvor Datum objaveCCDS 215 — — 2016-09-08 HGNC 217 165 180 2017-05-12 Ensembl 234 404 183 2017-03-29 UniProt 252 — — 2018-02-28 NCBI 256 356 207 2017-05-19
Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 21. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.
Bolesti i poremećaji Sljedeće bolesti i poremećaji su neki od onih koji su u vezi sa genima na hromosomu 21: Alzheimerova bolest Amiotrofna lateralna skleroza Autoimunski poliendokrini sindrom Downov sindrom Erondu–Cymetov sindrom Nedostatak holokarboksilazne sintetaze Homocistinurija Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom Nedostatak leukocitne adhezije Majewski osteodisplazijski primordijalni tip patuljavosti II (MOPD II, or MOPD2) Nesindromska gluhoća Romano–Wardov sindrom
Hromosomski poremećaji
Sljedeći poremećaji uzrokovani su promjenama u strukturi ili broju kopija hromosoma 21: Kancer i: Preuređivanje (translokacijom) genetičkog materijala između hromosoma 21 i drugih hromosoma povezano je s nekoliko vrsta karcinoma. Naprimjer, akutna limfoblastna leukemija (tip karcinoma krvi koji se najčešće dijagnosticira u djetinjstvu) povezana je s translokacijom između hromosoma 12 i 21. Povezani su i drugi oblici leukemije, akutna mijeloidna leukemija sa translokacijom između hromozoma 8 i 21. U malom procentu slučajeva, Downov sindrom je uzrokovan preslagivanjem hromosomskog materijala između hromosoma 21 i drugog hromosoma. Kao rezultat, osoba ima uobičajene dvije kopije hromosoma 21, plus dodatni materijal iz hromosoma 21, vezan za drugi hromosom. Ti se slučajevi nazivaju translokacijskim Downovim sindromom. Istraživači vjeruju da dodatne kopije gena na hromosomu 21 remete tok normalnog razvoja, uzrokujući karakteristične osobine Downovog sindroma i povećani rizik od medicinskih problema povezanih s ovim poremećajem. Ostale promjene u broju ili strukturi hromosoma 21 mogu imati različite efekte, uključujući intelektuaknu invalidnost, usporeni razvoj i karakteristične crte lica. U nekim slučajevima znakovi i simptomi su slični onima kod Downovog sindroma. Promjene na hromosomu 21 uključuju nedostajući segment hromosoma u svakoj ćeliji (djelimična monosomija 21) i kružnu strukturu koja se naziva prstenasti (ring) hromosom 21. Hromosom u prstenu nastaje kad se oba kraja slomljenog hromosoma ponovo sjedine. Utvrđeno je da udvostručava razine prekursora amijeloidnog proteina (APP) (duplirani segment varira u dužini, ali uključuje APP) na hromosomu 21 uzrokuje porodični rani početak Alzheimerove bolesti u francuskom porodičnom kompletu (Rovelet-Lecrux et al.) i holandskoe gupe porodica. U usporedbi s Alzheimerovom bolešću uzrokovanom misens mutacijama u APP-u, učestalost Alzheimerove bolesti uzrokovane duplikacijom APP-a je značajna. Svi pacijenti koji imaju dodatnu kopiju gena APP zbog duplikacije lokusa imaju Alzheimerovu bolest s teškom cerebralnom amiloidnom angiopatijom.
Citogenetički bendovi
+ G-pruge ljudskog hromosoma 21 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Krakovi"p": kratki; "q": dugi. BendFor cytogenetic banding nomenclature, see article Locus (genetics). ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrarna jedinica. ISCNstop Bazni parstart Bazni parstop Boja<ref>gpos: Regija koja je pozitivno obojena G-bendovanjem, uglavnom AT-bogata i siromašna genima; gneg: Regija sa negativno obojenim G-bendovima, općenito GC-sadržaj CG-bogata i bogata genima; acen centromera. var: promjenjiva regija; stalk = drška. Gustoća 21 p 13 0 311 gvar 21 p 12 311 683 stalk 21 p 11.2 683 1056 gvar 21 p 11.1 1056 1274 acen 21 q 11.1 1274 1367 acen 21 q 11.2 1367 1584 gneg 21 q 21.1 1584 2019 gpos 100 21 q 21.2 2019 2144 gneg 21 q 21.3 2144 2330 gpos 75 21 q 22.11 2330 2485 gneg 21 q 22.12 2485 2610 gpos 50 21 q 22.13 2610 2703 gneg 21 q 22.2 2703 2858 gpos 50 21 q 22.3 2858 3200 gneg
Reference
Dodatna literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Hromosomi * Kategorija:Citogenetika