350px|mini 320px|right Hromosom 15 je jedan od 23 para hromosomu u ljudi. Ljudi obično imaju dvije kopije ovog hromosoma. Hromozom 15 obuhvata oko 101 milion baznih parova (gradivni materijal DNK) i predstavlja između 3% i 3,5% ukupne DNK u ćeliji.
HLA sistem leukocitnih antigena za β2-mikroglobulin nalazi se u hromosomu 15.
Geni Broj gena Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 16. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanjaja genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među različitim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Konsenzusni CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, CCDS-ovo predviđanje broja gena predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objave CCDS 561 — — 2016-09-08 HGNC 559 328 433 2017-05-12 Ensembl 605 992 508 2017-03-29 UniProt 601 — — 2018-02-28 NCBI 629 716 594 2017-05-19
Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 15. Potpunu listu potražite u linku u informacijskom okviru s desne strane. AAGAB: Kodira alfa- i gama-adaptin koji veže protein ACSBG1: Kodira enzim acil-CoA sintetazni član 1 porodice rastegljivih proteina ARPP-19: Kodira protein, cAMP-regulirsni fosfoprotein 19 C15orf15: Kodira vjerovatni proteinRLP24 ribosomske biogeneze CAPN3: Kodira kalpain 3 (mišićne distrofije udovi-pojas, tip 2A) CHP: Kodira kalcij-vezujući protein P22 CHSY1: Kodira hondroitin sulfat-sintazu 1 CLK3: Kodira CDC-oliku kinazu 3 ClpX: Kodira enzim ATP-ovisnu Clp ATP-vezujuću proteazu, mitohondrijska clpX-lika podjedinica COMMD4: Kodira COMM domen-sadržavajući protein 4 CPEB1: Kodira protein koji veže citoplazmatski poliadenilacijski element 1 DTWD1: Kodira protein ELL3: Kodira protein, sličsn elongacijskom faktoru RNK-polimeraze II-3 FAH: Kodira fumarilacetoacetat-hidrolazu (fumarilacetoacetaza) FAM214A: Kodira protein FAM214A FBN1: Kodira fibrilin 1 (Marfanovog sindroma) FOXB1: Kodira protein kutije B1 replikacijske viljuške GATM: Kodira mitohondrijski enzim glicin-aminotransferaza GCHFR: Kodira GTP-ciklohidrolazu 1, kao povratni odgovor regulacijskog proteina GLCE: Kodira enzim D-glukuronil C5-epimeraza HDGFRP3: HEXA: Kodira heksozaminidazu A (alfa polipeptid) (Tay–Sachsova bolest) HMG20A: Kodira grupu proteina visoke pokretljivosti 20A IDDM3: Kodira protein insulin-ovisnog diabetes mellitus 3 IMP3: Kodira protein, mali U3 nukleolusni ribonukleoproteinski protein IMP3 ITPKA: Kodira enzim inozitol-trisfosfat 3-kinaza A IVD: Kodira izovaleril-koenzim A dehydrogenaza KATNBL1: Kodira protein KATNBL1 LARP6: Kodira protein La 6-srodni protein član 6 porodice domena La ribonukleoprotein poznat i kao aheron i (LARP6) LCMT2: Kodira enzim leucin-karboksil metiltransferaza 2 LINC00926 protein duga intergenska ne-proteinska kodirajuća RNK 926 MESDC2: Kodira protein LDLR šaperon MESD MESP1: Kodira protein mezodermni stražnji homolog 1 (miš) MFAP1: Kodira protein, mikrofibrilski-pridruženi protein 1 MCPH4: Kodira primarnu autosomno recesivnu 4 mikrocefaliju, MIR7-2: Kodira eprotein mikroRNK 7-2 MIR627: Kodira protein mikroRNK 627 NIPA2: Kodira protein, ne-imprintirajući Prader-Willi/Angelmanovsku regiju sindromskog proteina 2 OCA2: Kodira okulokožni albinizam II (mišji ružičastoočni rastvorski homolog PDCD7: Kodira protein, protein 7 programirane ćelijske smrti PML: Kodira protein promijelocitne leukemije (uključene u t(15,17) sa RAR-alfa, predominantnim uzročnikom promijelocitne leukemije. PTPLAD1: Kodira enzim, tirozin-fosfatazo-liki protein PTPLAD1 PYGO1: Kodira protein pizopozni homolog 1 (Drosophila) RAD51: Kodira RAD51 homolog (RecA homolog, E. coli) (S. cerevisiae) RMDN3: Kodira protein, protein 3 regulator dinamike mikrotubula RNR3: Kodira ribosomski klaster 45S 3RNK, RTF1: Kodira protein Rtf1, homolog komplesnih komponenti Paf1/RNK-polimeraza II (S. cerevisiae) SCAMP2: Kodira protein, sekretorni membranski protein 2 povezan s nosačem SCAMP5: Kodira protein sekretorni membranski protein 5 povezan s nosačem SCZD10: Kodira protein shizorenijskog poremećaja 10 (periodična katatonija) SCAPER: Kodira asocirani protein S-faze ciklinskih ostataka u endoplazmatskom retikulumu SENP8: Kodira enzim sentrin-specifična proteaza 8 SERF2: Kodira protein mali EDRK-bogati faktor 2 SLC24A5: Kodira genska odgovornosti za najmanje 1/3 međurasnih razlika u boji kože među rasama, izražene u mozgu i nervnom sistemu SNAPC5: Kodira protein, podjedinicu 5 snRNK-aktivirajućeg proteinskog kompleksa SPN1: Kodira protein snurportin1 STRC: Kodira stereocilin SUHW4: Kodira protein cinkovog prsta 280D SYNM: Kodira protein sinemin TGFBR2: Kodira lokaciju 3p24.2-p25 izazivajući inaktivacijsku mutaciju TMC3: Kodira protein sličan transmembranskom kanalu 3 TMCO5A: Kodira transmembranski protein i domene upredene zavojnice 5A TMED3: Kodira transmembranski protein p24, prometni protein 3 UBE3A: Kodira ubikvitinski protein ligaza E3A (pridruženi protein ljudskog papilom virusa E6-asociranog proteina, Angelmanov sindrom) Ube3a-ATS: VPS39: Kodira protein hVam6p/Vps39-liki protein ZNF592: Kodira protein cinkovog prsta 592 UNC13C: Kodira protein unc-13 homolog C
Hromosomske promjene Slijedeće promjene mogu biti izazvane mutacijama na hromosomu 15: Angelmanov sindrom i Prader-Willijev sindrom uključuju gubitak aktivnosti nekih dijelova hromosoma 15, the 15q11.2-q13.1 regiona. Ovo otkriće je podstaklo tezu da u fenotipskom ispoljavanju osobina i kod čovjeka, tj u ekspresiji pojedinih gena participiraju i epigenetički faktori.
Angelmanov sindrom
Glavne karakteristike Angelmanovog sindroma su teška mentalna retardacija: ataksija, nedostatak govora, i pretjerano euforično ponašanje. Angelmanov sindrom rezultate od gubitka aktivnosti gena u određenom dijelu hromosoma 15, regija 15q11-P15. Ova regija sadrži gen UBE3A, koji kada je mutiran ili odsutan, vjerovatno izaziva karakteristične izraze ovog stanja. Ljudi obično imaju dvije kopije gena UBE3A, po jedan od svakog roditelja. Obje kopije su aktivne u mnogim tjelesnim tkivima. U mozgu, međutim, samo majčinska kopija je aktivna. Ako se ta kopija izgubi zbog promjene hromosomskih ili genskih mutacija, ta osoba neće imati aktivnu kopiju UBE3A gena u mozgu.
U većini slučajeva (oko 70%), osobe s Angelmanovim sindromom imaju delecije u kopiji kromosoma 15. Ova delecija je na majčinskim hromosomima u regiji koja sadrži gen UBE3A. Zbog kopije gena UBE3A naslijeđenog od oca (očinskog kopije), obično je neaktivan u mozgu, a delecija u majčinskom hromosomu 15 rezultatira u neaktivnoj kopiji UBE3A gena u mozgu.
U 3 – 7% slučajeva, Angelmanov sindrom nastaje kada osoba ima dvije kopije očinskog hromosoma 15, umjesto po jedan primjerak od svakog roditelja. Ovaj fenomen se naziva očinska jednoroditeljske disomija (UPD). Osobe sa očevim UPD na hromosomu 15 imaju dvije kopije gena UBE3A, ali su obje naslijedile od oca i stoga one nisu aktivne u mozgu.
U oko 10% slučajeva, Angelmanov sindrom je uzrokovan mutacijom u UBE3A genu, a još 3% ih je rezultat neispravnosti u DNK regiji koja kontrolira aktiviranje UBE3A i drugih gena na majčinskoj kopiji hromosoma 15. Niska je učestalost Angelmanovog sindroma, koji može biti uzrokovan hromosomskim preuređenjima u vidu translokacija ili mutacija van UBE3A gena. Te genetičke promjene mogu abnormalno inaktivirati gen UBE3A.
Angelmanov sindrom može biti nasljedan, kao što se vidi po jednom slučaju u kojem je kćerka zatrudnjela sa pacijentom koji je imao isto stanje.
Prader-Willijev sindrom
Glavna obilježja ovog stanja uključuju polifagiju (ekstremni, nezasit apetit), blago do umjereno zaostajanja u razvoju, hipogonadizam (koji rezultira kasnim pubertetom) i hipotoniju. Prader-Willijev sindrom je uzrokovan gubitkom aktivnih gena u određenom dijelu hromosoma 15, u regiji 15q11-P13. Takvi ljudi obično imaju dvije kopije tog hromosoma u svakoj ćeliji, po jedan primjerak od svakog roditelja. Prader-Willijev sindrom dolazi kada očinska kopija djelimično ili u potpunosti nedostaje.
U oko 70% slučajeva, Prader-Willijevog sindroma nastaje zbog delecije u regiji 15q11-P13 očinskog hromosoma 15. Geni u ovoj regiji su obično aktivni na očevoj, a neaktivni na majčinskoj kopiji. Dakle, osoba sa delecijom u očevom hromosomu 15 neće imati aktivnih gena u ovoj regiji.
U oko 25% slučajeva, osobe s Prader-Willijevim sindromom u svakoj ćeliji imaju dvije kopije majčinskog hromosoma 15 , umjesto po jedan primjerak od svakog roditelja. Ovaj fenomen se naziva materinska (maternalna) jednoroditeljska disomja. Zato što su neki geni obično aktivni samo na očevoj kopiji oveog hromosoma, osoba sa dvije kopije majčinskih hromosoma 15 neće imati aktivnu kopije tih gena.
U malom broju slučajeva, Prader-Willijev sindrom nije uzrokovan hromosomskom translokacijom. Rijetko je ovo stanje uzrokovano abnormalnostima u regiji DNK koja kontrolira aktivnost gena na očevom hromosomu 15. Osobe sa Prader-Willijevim sindromom imaju problema u reprodukciji pa on nije nasljedan.
Izodicentrični hromosom 15 Specifične hromosomske promjene zvane izodicentrični hromosom 15 (ranije pod nazivom „obrnuto“ dupliranje 15) mogu uticati na rast i razvoj. Takvi pacijent imaju jedan "ekstra" ili "marker" hromosom. Ovaj mali dodatni hromosom sastoji se od genetičkog materijala iz hromosoma 15, koji je nenormalno dupliciran (kopiran) i priključen „kraj-na-kraj“ . U nekim slučajevima, dodatni hromosom je vrlo mali i ne utiće na zdravlje osobe. Veći izodicentricčni hromosom 15 može dovesti do slabog mišićnog tonusa (hipotonija), mentalne retardacije, konvulzija i problemima u ponašanju. Znakovi i simptomi autizma (razvojni poremećaj koji utiče na komunikaciju i društvene interakcije ) su također povezani sa prisustvom isodicentričnog hromosoma 15.
Ostale hromosomske promjene Ostale promjene u broju ili strukturi kromosoma 15 mogu dovesti do mentalne retardacije, sporog rasta i razvoja, hipotonije, i karakterističnih crta lica. Ove promjene uključuju jednu kopiju dijela hromosoma 15 u svakoj od ćelija (parcijalna trisomija 15) ili nedostaje segment hromosomu u svakoj ćeliji (parcijalna monosomija 15). U nekim slučajevima, nekoliko hromosomskih DNK blokova (nukleotida) su deletirani ili duplirani. Neke od slijedećih bolesti su u vezi sa genima hromosoma 15: Bloomov sindrom Rak dojke Izovalerijska acidemija Loeys–Dietzov sindrom, tip 3 (SMAD3 gen) Marfanov sindrom Nesindromska gluhoća —autosomno dominantna/recesivna, mitohondrijska, X-vezana Tay-Sachsova bolest Tirozinemija
Citogenetčke pruge/ bendovi