350px|mini 320px|mini Hromosom 13 jedan je od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi obično imaju njegove dvije kopije. Hromosom 13 obuhvata oko 114 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i predstavlja između 3,5 i 4% ukupne DNK u ćeliji. thumb|300px|center|Hromosom 13 s obilježenim genskim lokusima.
Geni Broj gena Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
Baza podataka protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objaveCCDS 308 — — 2016-09-08 HGNC 309 323 469 2017-05-12 Ensembl 324 586 373 2017-03-29 UniProt 329 — — 2018-02-28 NCBI 343 622 481 2017-05-19
Lista gena Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 13. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane. ARGLU1: Kodira arginin i glutamat-bogati protein 1 ATP7B: Kodira ATPazu, Cu++ transportirajuću, beta polipeptid (Wilsonova bolest) BRCA2: Kodira rak dojke tip 2, rana pojava BRCA3: Kodira protein raka dojke tip 3 CAB39L: Kodira kalcij-vezujuči protein 39-oliki CARKD: Kodira karbohidratnu kinazu, domen-sadržavajući protein (nepoznate funkcije) CCDC70: Kodira domem savijene zavojnice, koji sadrži protein 70 CDX2 Kodira protein CDX-2 CHAMP1: Kodira fosfoprotein koji održava poravnanje hromosoma 1 CKAP2: Kodira citoskeletu-pridruženi protein 2 DLEU1: Kodira dugolančanu nekodirajuću RNK DLEU2: Kodira deleciju u limfocitnoj leukemiji 1 DZIP1: Kodira DAZ interaktivni protein 1 cinkovog prsta EDNRB: Kodira endotelinski receptor tipa B ELF1: Kodira protein E74-oliki faktor 1 (domen transkripcijskog faktora) ESD: Kodira S-formiglulacijsku hidrolazu FAM155A: Kodira porodicu 155 proteina sa sličnošću sekvence, član A FLT1: Kodira Fm-srodnu tirozin kinazu 1 (vaskularni endotelni faktor rasta receptor 1) GJB2: Kodira protein uskuh ćelijskih veza, beta 2, 26kDa (koneksin 26) GJB6: Kodira protein uskih ćelijskih veza, , beta 6 (koneksin 30) Glipikan 5: Kodira protein glipikan-5 HTR2A: Kodira 5-HT2A receptor INTS6: Kodira protein integratorskog kompleksa, podjedinica 6 GPALPP1: Kodira protein KIAA1704 LOC107984557: Kodira protein metilcitozin-dioksigenazu TET1-like MBNL2: Kodira proteine sljepolikog mišića, protein 2 MIPEP: Kodira enzim mitohondrijska intermedijarna peptidaza MIRH1: Kodira protein pretpostavljena mikroRNK-domaćinskog gena 1 MTRF1: Kodira mitohondrijski faktor translacijskog oslobađanja 1 NDFIP2: Kodira protein porodice NEDD4-interaktivnog proteina 2 NUPL1: Kodira protein nukleoporin p58/p45 POMP: Kodira protein sazrijevanja proteasoma PCCA: Kodira propionil-koenzim A-karboksilaze, alfa polipeptide PROSER1: Kodira prolinom i serinom bogati protein 1 RB1: Kodira retinoblastom 1 (uključujući i osteosarkom) RCBTB1: Kodira RCC1 i BTB domen-sadržavajući protein 1 RCBTB2: Kodira RCC1 and BTB domen-sadržavajući protein 2 RGCC: Kodira regulacijski protein ćelijskog ciklusa RGCC RNR1: Kodira ribosomnu RNK 45S, klaster 1 SSCEL: Kodira protein scijelin SLC46A3: Kodira protein porodice 46 rastvornih nosača, član 3 SLITRK1: Kodira SLIT iNTRK-oliki protein 1 SLITRK1: Kodira protein, čiji mutirani gen uzrokuje neke (iako vrlo rijetke) slučajeve Touretteovog sindroma i trihotilomanije SLITRK5: Kodira SLIT i NTRK-oliki protein 5 SLITRK6: Kodira SLIT i NTRK-oliki protein 6 SOX21: Kodira transkripcijski faktor SOX-21, koji je protein koji je kod ljudi kodiran SOX-om 21; njegovo narušavanje može dovesti do tipova alopecije kod miševa. SPRYD7: Kodira SPRY-domen-sadržavajući protein 7 SUPT20H: Kodira SPT20-homolog TDRD3: Kodira Tudor domen-sadržavajući protein 3 TM9SF2: Kodira superporodicu 9 transmembranskih proteina, član 2 TPT1: Kodira ranslacijski kontroliranitumorski protein (TCTP) TSC22D1: Kodira porodicu TSC22-domenskih proteina 1 UBL3: Kodira ubikvitin-oliki protein 3 WBP4: Kodira WW domen-vezujući protein 4 XPO4: Kodira protein eksportin-4 ZC3H13: Kodira CCCH domen-sadržavajući protein 13 cinkovog prsta ZMYM2: Kodira protein 2 cinkovog prsta, MYM-tip
Bolesti i poremećaji Sljedeće bolesti i poremećaji su nekd od onih koji su u vezi sa genima na hromosomu 13:
Zrelosno ispoljavajući mladalački dijabetes tip 4 Heterohromija Hirschsprungova bolest Hronična limfocitna leukemija Nesindromna gluhoća Patauov sindrom Propionska acidemija Rak dojke Rak mokraćne bešike Retinoblastom Shizofrenija Sindrom delecije 13q Waardenburgov sindrom Wilsonova bolest Young–Maddersov sindrom
Hromosomske promjene Sljedeća stanja nastaju zbog promjena u strukturi ili broju kopija hromosoma 13:
Retinoblastom: Mali procent slučajeva retinoblastoma uzrokovan je delecijama u regiji hromosoma 13 (13q14) koji sadrži gen RB1. Djeca s tim hromosomskim delecijama također mogu imati mentalnu retardaciju, spor rast i karakteristične crte lica (poput istaknutih obrva, širokog nosnog mosta, kratkog nosa i abnormalnosti uha). Istraživanja nisu utvrdila koji se drugi geni nalaze u deletiranoj regiji, ali je gubitak nekoliko gena vjerovatno odgovoran za ove razvojne probleme. Trisomija 13: javlja se kada svaka ćelija u tijelu ima tri kopije hromosoma 13 umjesto uobičajene dvije. Trisomija 13 može rezultirati i dodatnom kopijom hromosoma 13 samo u nekim ćelijama (mozaična trisomija 13). U malom procentu slučajeva, trisomija 13 nastaje preslagivanjem hromosomskog materijala između hromosoma 13 i drugog hromosoma. Kao rezultat, osoba ima dvije uobičajene kopije hromosoma 13, plus dodatni materijal iz hromosoma 13 pričvršćen za drugi hromosom. Ti se slučajevi nazivaju translokacijska trisomija 13. Dodatni materijal iz hromosoma 13 remeti tok normalnog razvoja, uzrokujući karakteristične znake i simptome trisomije 13. Još nije sigurno kako ovaj dodatni genetički materijal dovodi do obilježja poremećaja, koja uključuju ozbiljno abnormalne cerebralne funkcije, mali kranij, retardaciju, nefunkcionalne oči i srčane mahane. Ostala izmijenjena hromosomska stanja su parcijalna monosomija 13q, rijedak hromsomski poremećaj koji nastaje kada nedostaje komadić dugog kraka (q) hromosoma 13 (monosomski). Dojenčad rođena s djelimičnom monosomijom 13q mogu imati malu porođajnu težinu, malformacije glave i lica (kraniofacijalna regija), abnormalnosti skeleta (posebno šaka i stopala) i druge fizičke abnormalnosti. Za ovo stanje, karakteristična je i mentalna zaostalost. Među osobama rođenim sa ovim poremećajem visoka je stopa smrtnosti tokom dojenačke dobi. Gotovo svi slučajevi djelimične monosomije 13q javljaju se slučajno bez očiglednog razloga (sporadično).
Citogenetičke pruge/bendovi
+ G-pruge ljudskog hromosoma 13 u rezoluciji 850 bphs Hromosom Krak Pruga/bendFor cytogenetic banding nomenclature, see article locus. ISCNstartThese values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit. ISCNstopBazni parstart Bazni parstop Boja Gustoća 13 p 13 0 282 gvar 13 p 12 282 620 stalk 13 p 11.2 620 1015 gvar 13 p 11.1 1015 1198 acen 13 q 11 1198 1353 acen 13 q 12.11 1353 1536 gneg 13 q 12.12 1536 1635 gpos 25 13 q 12.13 1635 1790 gneg 13 q 12.2 1790 1888 gpos 25 13 q 12.3 1888 2114 gneg 13 q 13.1 2114 2255 gpos 50 13 q 13.2 2255 2367 gneg 13 q 13.3 2367 2649 gpos 75 13 q 14.11 2649 2931 gneg 13 q 14.12 2931 3030 gpos 25 13 q 14.13 3030 3128 gneg 13 q 14.2 3128 3311 gpos 50 13 q 14.3 3311 3537 gneg 13 q 21.1 3537 3762 gpos 100 13 q 21.2 3762 3889 gneg 13 q 21.31 3889 4058 gpos 75 13 q 21.32 4058 4199 gneg 13 q 21.33 4199 4439 gpos 100 13 q 22.1 4439 4565 gneg 13 q 22.2 4565 4678 gpos 50 13 q 22.3 4678 4791 gneg 13 q 31.1 4791 5087 gpos 100 13 q 31.2 5087 5171 gneg 13 q 31.3 5171 5355 gpos 100 13 q 32.1 5355 5510 gneg 13 q 32.2 5510 5636 gpos 25 13 q 32.3 5636 5834 gneg 13 q 33.1 5834 5989 gpos 100 13 q 33.2 5989 6087 gneg 13 q 33.3 6087 6256 gpos 100 13 q 34 6256 6510 gneg Napomene i ouznake: Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus. Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013). gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima; gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima; acen – Centromere. var – Varijabilna regija; stalk – drška
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Hromosomi * Kategorija:Citogenetika