Populacijska genetika je oblast genetike koja proučava nasljedne pojave i procese na razini reprodukcijski povezanih grupa organizama – populacija. Istražuje i mijenja moguće odnose u genetičkoj strukturi populacije, faktorima održavanja i narušavanja njene ravnoteže, dinamiku i prirodu tih promjena. Ukratko, to je nauka koja proučava genetičku raznolikost individua i skupina posmatrane vrste organizama.
Genetička struktura svake populacije može se objasniti prema učestalosti: gena i njihovih alelnih varijanti, genotipova, fenotipova novonastalih mutacija (genskih, hromosomskih i genomskih). Vjerovatnoća pojave svakog genotipa i fenotipa u populaciji direktno zavisi od učestalosti odgovarajućih alelnih varijanti svakog gena. Sveukupni broj svih gena u populaciji je njen genski fond.
Osnove populacijske genetike su postavili Sewall Wright, John Burdon Sanderson Haldane i Ronald Fisher, koji je također postavio temelje kvantitativne genetike. Populacijska genetika podrazumijeva primjenu posebnih matematičkih i statističkih metoda koje se komplementarno uključuju u laboratoriijska, terenska i teorijska istraživanja. Kompjuterizirani pristup (tokom 1980-tih) je imao izuzetnu ulogu u unapređivanja analitičkih metoda.
Osnove populacijske genetike Hartl D. (2007): Principles of Population Genetics. Sinauer Associates, New York, .
Naprimjer, svi moljci iste vrste koje žive u izoliranoj šumi su populacija. Svaki u ovoj populaciji može imati po nekoliko naizmjeničnih oblika koje određuju varijaciju fenotipa organizama. Primjer može biti gen za obojenost moljaca koji imaju dva alela: za crnu i bijelu. Zahvaljujući boljoj prilagodbi na tamnu boju kore drveća, crni moljci su vidno manje izloženi grabežljivcima nego bijeli, pa ih tokom vremena biva sve više, zbog toga što je i njihov relativni udio u stvaranju genskog fonda naredne generacije sve veći. thumb|300px|Odnos učestalosti dva alela istog gena prema Hardy–Weinbergovom principu populacije u genetičkoj ravnoteži: horizontalna ordinata pokazuje učestalost dva alela - p i q, a vertikalna - učestalost genotipova (tri linije za moguće varijante).
Glavne odrednice Mutacije Mutacije (lat. mutatio - promjena, zamjena) su kvalitativne i/ili kvantitativne promjene u genetičkom materijalu koje nisu uzrokovane segregacijom ili rekombinacijom. Mutacije mogu uzrokovati promjene u pojedinačnim obilježjima (fenotipa). Organizam s mutacijom se naziva mutant.
Promjenljivost nasljednog materijala predstavlja genetičku osnovu sveukupne biološke raznolikosti u vremenu i prostoru, promatrajući živi svijet u cjelini i svaku vrstu živih bića posebno. Mutacije su moguće na različitim nivoima organizacije genetičkog materijala. One predstavljaju jedini suštinski izvor nasljedne, pojedinačne varijacije i nastaju slučajnim promjenama u strukturi i količini DNK. Mutageneza (proces nastajanja mutacija) može biti (indukcijom ili spontano) izazvana različitim fizičkim, hemijskim i biološkim činiocima vanjske i unutrašnje sredine, ali posljedica mutiranog gena samo slučajno može predstavljati direktan "odgovor" (protuakciju) na odgovarajući mutageni agens.Campbell N.eil (2005). Biology. Benjamin/ Cummings, San Francisco .Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, .King R. C., Stransfield W. D. (1998): Dictionary of genetics. Oxford niversity Press, New York, Oxford, ; .
Posljedice mutacija su manje ili više fenotipski vidljive, zavisno od promjenljivosti, jer se javljaju kao posljedica materijalnih promjena u hemijskoj strukturi i kvantitetu genetičke informacije, tj. dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Sve ostale pojave i oblici nasljedne varijacije rezultat su rearanžmana (rekombinacija) postojećeg genetičkog materijala ili različitih učinaka njegovog međudejstva s unutrašnjom i vanjskom sredinom.
Od količine zahvaćenog genetičkog materijala i njegovog značaja za normalnu organizaciju i djelovanje organizma ili njegovih pojedinih komponenata, odnosno od prirode međudejstva novonastalog alela s postojećim alelnim varijantama mutirajućeg gena (recesivna mutacija) ispoljava se samo u homozigotnom stanju). Poznato je da krupne mutacije (makromutacije) po pravilu imaju upadljive, najčešće štetne pa čak i smrtonosne učinke. Međutim, čak i izmjena samo jedne azotne baze u lancu DNK (mikromutacija) može u značajnoj mjeri izmijeniti strukturu, a naročito ulogu proteina čiju sintezu kontrolira njen zahvaćeni segment (gen). Tako se izmjenom samo jedne aminokiseline na šestom mjestu u beta–lancu hemoglobina (valin – glutaminska kiselina), umjesto normalnog hemoglobina A (čiju sintezu šifrira alel HbA]]), javila patološka varijanta krvnog pigmenta – hemoglobin S (kontrolirana alelom HbS).Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, .Lincoln R. J., Boxshall G. A. (1990): Natural history - The Cambridge illustrated dictionary. Cambridge University Press, Cambridge, .
Prirodno odabiranje Odabiranje, u kontekstu evolucije je davanje prednosti ili uklanjanje određene osobine ili alela unutar populacije. Ovaj faktor evolucije omogućava da određeni fenotipovi imaju težnju da budu uspješniji za razmnožavanje, što znači da ostavljaju više potomaka i svojih gena za narednu generaciju nego što rade drugi. Kada ove osobine imaju genetičke osnove, odabir može povećati njihovu premoć jer potomci će naslijediti gene koji kontrolišu osobine njihovih roditelja.Bell G. (1997): Selection: The mechanism of evolution. Chapman & Hall, New York, . (2nd edition published in 2008 by Oxford University Press, )Paramonov A. A. (1959): Kurs darvinizma. "Veselin Masleša", Sarajevo.
Kada je odabir intenzivan i uporan, prilagodbene osobine postaju sveobuhvatnije u populaciji ili vrsti, za koje se onda može reći da evoluiraju.
Dugotrajna pozitivna selekcija jednog alela, neminovno vodi ka smanjenju učestalosti ostalih u populaciji i – u konačnici – do potpunog uklanjanja drugog ili drugih. Brzina uklanjanja zavisi od snage odabirnog pritiska, međudejstvu alelnih gena, heterozigotnosti, vezanosti pogođenih lokusa za gene visoke prilagodbene vrijednosti i neke druge odnose u genetičkoj strukturi populacije, kao i uslovima života, među kojima su: ograničenja resursa (hrana, stanište, prostor, saučesnici) i postojanje mogućih prijetnji (grabežljivci, bolesti, nepovoljne vremenske prilike). Djelovanje svih tih činilaca je uključeno u kompleks koji se označava kao selekcijski pritisci.
U prirodnom odabiru (selekciji), čak ni najprilagođeniji fenotipovi nisu dovoljno prilagođeni da bi bili potpuno pošteđeni od njenog djelovanja.
Prirodno odabiranje je evolucijska snaga koja (logično) prepoznaje samo fenotipove, a skupa s njima daje prednost ili onemogućuje odgovarajuće alelogene, dok je u vještačkom odabiru moguće birati i poželjne genotipove. Prirodni odabir uspješno djeluje putem raznolikog nataliteta, ali i razlika u mortalitetu životnoj sposobnosti (vigor) jedinke u pogođenoj populaciji. Pritom su posebno značajni adaptivna vrijednost i jačina pritiska prirodnog odabiranja. Prirodno odabiranje je najpoznatiji oblik odabiranja. Podkategorije prirodnog odabiranja su također ponekad razlikuju. Među njima su: spolno odabiranje, ekološko odabiranje. Prema svojoj prirodi i usmjerenosti može biti: stabilizirajuće odabiranje, direktivno odabiranje progresivno odabiranje, disruptivno odabiranje, divergentno odabiranje neutralno odabiranje i druge, zavisno od toga kojem broju fenotipova daje prednost i kuda vodi genetičku strukturu populacije. Vještački odabir je od rane civilizacije prisutan u uzgoju pasa, goveda, konja, ptica, ruža, karanfila , afričkih ljubičica ii drugih životinja i biljaka.
Prirodni odabir ne jamči da će najpovoljnije osobine ili aleli postati preovladavajući unutar populacije. Drugi proces u određivanju učestalosti gena u populaciji se zove genetički pomak, koji djeluje na gene koji nisu pod prirodnim odabirom. Genetski pomak ne može preovladati samu prirodni odabir, jer je slučajni činilac, dok je prirodno odabiranje zapravo trajna evolucijska sila. S obzirom na izbor čak i tzv. štetnih alela oni mogu postati univerzalna komponenta genskog fonda jedne vrste. To je rizik prvenstveno u slučaju "slabog" izbora (npr. zarazne bolesti sa veoma niskom stopom smrtnosti) ili male veličine populacije. Iako ponekad mogu postati osnova štetnih alela, odabir može djelovati negativno, kao i pozitivno. Negativni odabir smanjuje prevagu osobina koje smanjuju "kapacitet za uspjeh” (prilagodbenu vrijednost ili, kako se često objašnjava fitnes), dok pozitivni odabir povećava prevagu prilagodbene osobine.
U biološkom raspravama negativni odabir se ponekad naziva odabitanje protiv, dok se oni koji pripadaju pozitivnom odabiru nazivaju odabranje za.
Hardy-Weinbergov princip Hardy-Weinbergov princip ili Hardy-Weinbergovo načelo, poznat i kao Hardy-Weinbergov zakon, glasi da populacija ne evoluira ako se učestalost gena i genotipova ne mijenjaju u nizu narednih generacija. To je temeljni postulat svih istraživanja populacija u genetskoj ravnoteži, odnosno tzv. Mendelovskih populacija. Zvog učestalog ponavljanja u pratećim tekstovima, odavno je uobičajena skraćenica HW ekvilibrij ili HW ravnoteža.
Ovaj koncept su (nezavisno jedan od drugog) postulirali engleski matematičar G. H. Hardy i njemački liječnik Wilhelm Weinberg (Hardy – Weinbergov zakon, 1908.), uočivši da se pod odgovarajućim uslovima prepoznatljiva genetska struktura populacije održava u skladu sa određenim matematičkim odnosima.
Ovim naučnim modelom su objašnjeni uslovi pod kojima se održava genetička ravnoteža u populaciji: Svaka jedinka u populaciji ima podjednaku šansu da se pari s bilo kojom jedinkom (suprotnog spola) u pripadajućoj populaciji; Prilikom tog parenja svaki gamet jedne jedinke ima podjednaku šansu da se spoji s bilo kojim gametom jedinke suprotnog spola; Iz dva prethodna uslova proističe da svaki gamet u populaciji ima podjednaku šansu da se spoji s bilo kojim gametom u istoj populaciji. Pored toga, za održavanje genetske ravnoteže u populaciji neophodno je odsustvo evolucijskih činilaca koji je remete (prirodni odabir, mutacije, izolacija i genetski pomak). Model genetske ravnoteže predstavlja teorijsku osnovu savremene populacijske genetike, a počiva na pretpostavci da se (u odsustvu činilaca koji je remete) relativna učestalost posmatranih gena (genotipova i fenotipova) ne mijenja u neprekinutom nizu narednih generacija.
Zbog uticaja jednog ili više činilaca koji su obično prisutni u realnim populacijama, Hardy-Weinbergov princip opisuje idealno stanje u odnosu na koje se mogu analizirati i njihovi učinci.
U najjednostavnijem slučaju jednog lokusa sa dva alela, označena sa A i a, uz učestalost i , učestalosti očekivanih genotipova su: za homozigote AA, * za homozigote aa, i za heterozigote. Genotipske proporcije p2, 2pq, i q2 su nazvane Hardy–Weinbergove proporcije. Pritom treba imati u vidu činjenicu da je zbir svih genotipskih učestalosti u ovom slučaju binomno širenje kvadriranog zbira p i q (p + q)2), a takav model predstavlja ukupni iznos svih mogućnosti i mora biti jednak 1,00. Tako . Rješenje jednačine je: .
Ako je zbir gameta za stvaranje genskog fonda naredne generacije slučajan, tada učestalost odgovara i . Tada su učestalosti odgovarajućih alela stalne u nizu generacija.Cavali-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover PublicTIONS, Inc., Mineola, New York, . Odstupanja od ravnoteže Hardy-Weinbergovog načela Za održavanje genetske ravnoteže neophodno je osam pretpostavki, kako slijedi: organizmi su diploid; prisutna samo spolna reprodukcija; generacije se ne preklapaju; parenje je slučajno (panmiksija); populacija je je beskrajno velika; učestalost alela su jednake u spolnim kategorijama; nema migracija, mutacija ili selekcije