Haplogrupe mitohondrijske DNK čovjeka, u genetici čovjeka, su haplogrupe koje su određene razlikama u mitohondrijskoj DNK. Haplogroupe su posebnp primjenljive u rekonstrukciji glavnih grana filogenetičkog stabla. Razumijevanje evolucijskih puteva Understanding the evolutionary path of the fem ženske linije bitno pomaže populacijskim genetičarima da trasiraju majčinsku liniju recentnog čovjeka do afričke i njegovog postepenog širenje širom Planete.
Oznake imena haplogrupa uopće, ne samo mitohondrijskih, idu od A do Z. Pošto su označene po redoslijedu otkrića, one (u smislu abecednog redoslijeda) ne odražavaju stvarne srodničke veze i odnose.
Hipotetska žena u korijenu svih tih grupa (znači samo mitohondrijskih DNK haplogroupa) je matrrilinijska najbliži pradavni zajednički predak danas živućih ljudi. Ona se obično naziva mitohondrijska Eva. Evolucijski odnosi Loze mitohondrijskih haplogrupa Filogenetičko stablo koje slijedi je bazirano na Ovenovom stablu iz 2009.Oven M., Kayser M. (2009): Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Human Mutation, 30 (2): E386–94.|pmid=18853457 |doi=10.1002/humu.20921 i naknadnim postepenim istraživanjima. L (Mitohondrijska Eva) L0 L1-6 L1 L2-6 L5 L2'3'4'6 L2 L3'4'6 L6 L3'4 L4 L3 M M8: CZ (C, Z) M9: E M12'G: G M29'Q: Q D N N1: I N2: W N9: Y A S X R R0 (FMKA pre-HV) HV: (H, V) pre-JT ili R2'JT JT: (J, T) R9: F R11'B: B P U (bivša UK) U8: K O
Hronologija razvoja haplogrupa Evropske haplogrupe Bryan Sykes tvrdi da recentni Evropljani potiču od sedam glavnih mitohondrijskih lozaza ali ostali sada pretpostavljaju da ih je 10-12. Ove dodatne "kćeri" općenito uključuju haplogroupe I, M i W. Nedavni radovi re-mapirali su evropske haplogrupe kao: H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X i W.[http: / /mbe.oxfordjournals.org/content/21/11/2012.long "Disuniting Ujednačavanje: A Pied kladističkih Canvas mtDNK haplogrupa H u Evroaziji"] Međutim, treba napomenuti da su haplogroupe proizvoljne kategorije definirane mutacijama, koje su i same rezultat brojnih slučajnih procesa. Moglo bi se reći da je razumno da postoji gotovo neograničen broj haplogroupa koje su prisutne u određenoj regiji. Osim toga, pripisujući specifično geografsko porijekla bilo kojoj haplogrupi, kao što su one koje su predložene u tabeli ispod, smatra se da je visoko spekulativno i da mogu biti 'pričanje priča' i izvan domena nauke. Isto se može reći da su rezultat prijedloga bliskih viđenja populacijskih genetičara.Disuniting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA haplogroup H in Eurasia HaplogrupaMoguće vrijema nastanka(prije n hiljada godina)Moguće mjesto porijeklaNajviše frekvencije N 75.000 Zapadna Azija, Indija ili Jučna Azija R 70.000 Zapadna Azija, Indija ili Jučna Azija U 60.000 Sjeveroistočna Afrika ili Jugozapadna Azija pre-JT 55.000 Srednji Istok JT 50.000 Srednji Istok U5 50.000 Zapadna Azija U6 50.000 Sjeverna Afrika U8 50.000 Zapadna Azija pre-HV 50.000 Bliski Istok J 45.000 Bliski Istok ili Kavkaz HV 40.000 Bliski Istok H preko 35.000 Zapadna Azija X preko 30.000 Sjeveroistočna Evropa U5a1 30.000 Evropa I 30.000 Kavkaz ili Sjeveroistočna Evropa J1a 27.000 Bliski Istok W 25.000 Sjeveroistočna Evropa ili Sjeveroistočna Azija U4 25.000 Centralna Azija J1b 23.000 Bliski Istok T 17.000 Mezopotamija K 16.000 Bliski Istok V 15.000 Pirinejsko poluostrvo i širenje prema Skandinaviji H1b 13.000 Evropa K1 12.000 Bliski Istok H3 10.000 Zapadna Evropa (Španija)
Afrička regija i mtDNK haplotipovi Prosječno evolucijsko vrijeme datiranja afričke mtDNK varijacije procjenjeno je na 125.500-165.000 godina (Chen et al. 2000). Ove vrijednosti znatno premašuju dob svih azijskih i evropskih specifičnih mtDNK varijanti. Karakteristična makrohaplogrupa afričke mtDNK filogenije je haplogrupa L, čija je geografska distribucija uglavnom ograničena u istočnoj Africi i južnim dijelovima subsaharskog područja, a podijeljena je na L0-L6. Neke subhaplogrupe L specifične su za istočnu Afriku (npr. L0a, L0f, L5, L3g), neke za pojedine etničke skupine, kao što su L0d i L0k, pronađene isključivo među populacijama južne Afrike. Akumulacijom regionalnih varijacija prije 70-100.000 godina, iz drevne L0 haplogrupe rezultirale su u centralnoj i istočnoj Africi dvije varijante L2 i L3, čija je subsaharska disperzija (prije oko 60.000 godina) uglavnom nadmašila distribuciju LO haplogrupe. Afričku makrohaplogrupu L karakteriše osnovni ne-CRS plimorfizam na 3594 bp (tranzicija C→T) i polimorfizam +3592HpaI. Polimorfizmi +3592HpaI, tranzicija A→G na 10394 bp i +10394DelI karkaterišu sve mtDNK haplotipove koji pripadaju afričkoj-specifičnoj makrohaplogrupi L.
Jedna od najuticajnijih populacionih ekspanzija u posljednje 3-4.000 godina, koja se najvjerovatnije odrazila na reorganiziranje geografske substrukture afričke populacije, bila je ekspanzija Bantu populacija. U prilog toj činjenici je starosna dob glavnih tipova mtDNK osnivača zapadnog i istočnog afričkog podrijekla, (L02,L2, L3E i L5) koja je u skladu sa vremenom disperzije Bantu populacija iz zapadne, centralne i istočne Afrike prema jugu (Bandelt et al. 2001; Chen et al. 1995, Salas et al. 2002).
Afrički mtDNK genski fond je obogaćen i ne-afričkim mtDNK varijacijama (sl.10) Vrlo značajan uticaj na genetičku strukturu populacija sjeverne i istočne Afrike, imale su populacione ekspanzije s Bliskog Istoka, iz perioda Gornjeg paleolita, iz kojih proizlaze haplogrupe N i M i njihove subhaplogrupe (Richards et al. 2003; Kivisild et al. 2004), zatim loze iz zapadne Euroazije u toku i nakon ledenog doba, post-glacijalne mtDNK haplogrupe iz francuskog-Cantabrian refugijuma i euroazijske linije unesene povratnim neolitskim ili skorašnjim migracijama (Rosa and Brehem 2011).
U Evropi, u ukupnom bazenu mtDNK varijacija loze afričke makrohaplogrupe L zastupljene su manje od 1% i ne pokazuju signale da su evulirale na evropskom kontinetu. Većina ovih loza (oko 65%) potiče iz skorijeg vremenskog perioda, perioda romanizacije, arapskog osvajanja Iberijskog poluotoka i Sicilije, dok ostale loze formiraju evropske specifične subhaplogrupe, otkrivajući da se protok gena iz subsaharske Afrike prema Evropi desio prije oko 11.000 godina (Cerezo et al. 2012).
Haplogrupa koja se izdvaja iz spektra afričkih mtDNK haplogrupa i smatra izvornom nukleotidnom mitohondrijalnom sekvencom, zajedničkim MRCA svih ne-afričkih mtDNK loza je L3. Ovu afričku haplogrupu karakteriše polimorfizmom -3952HpaI (Chen et al. 1995). MtDNK haplotipovi koji imaju ovaj polimorfizam odgovorni su za razdvajanje modernih sub-saharsko afričkih populacija od azijskih i evropskih.
Divergencijom afričke haplogrupe L3 prije 70-100.000 godina rezultirale su se dvije super-haplogrupe M i N, predstavnici mitohondrijalnih varijacija izvan Afrike (isključujući potomke migracija iz Afrike u posljednjih nekoliko hiljada godina). Ove loze emigrirala su iz Afrike prije oko 60-65.000 godina prema Euroaziji i Novom svijetu (Quintana-Murci et al. 1999; Mishmar et al. 2003; Macaulay et al 2005). Od inicijalnih M i N makrohaplogrupa u pojedinim regijama euroazijskog kontinenta nastale su nove, danas regionalno-specifične subhaplogrupe. Makrohaplogrupa M Makrohaplogrupa M predstavlja ancestralnu haplogrupu istočno-euroazijskog porijekla. Prvobitno je definisana polimorfizmom +10394Ddel, (transverzija na A→G 10398) i +10397AluI (tranzicija C→T na 10400bp) (Wallace et al. 1995). Veliki diverzitet i prostorni raspored sugeriraju da se azijska varijanta haplogrupe M odvojila od istočnog-afričke haplogrupe M1 (varijanta haplogrupe M u Africi), prije više od 50.000 godina.
Oko 60% mtDNK autohtonih populacija istočne Euroazije pripadaju makrohaplogrupi M i njenim subhaplogrupama. Najčešće subhaplogrupe pripadajuće makrohaplogrupe M su C, Z, D, G, E i Z. Najfrekventnije haplogrupe sjeverne, centralne, istočne Azije, a također i Amerike su C i D. Noviji podaci ukazuje da su se ove mtDNA grane proširile prije posljednjeg glacijalnog maksimuma (engl. Last Glacial Maximum-LGM), sa svojim najstarijim lozama iz istočne Azije, a disperzija većine sjeverno-azijskih varijanti haplogrupa C i D se desila nakon LGM, ukazujući na naseljavanje ovog dijela Azije u post-glacijalnom periodu.
Južna Azija reprezentira sa oko trećinom specifičnih subhaplogrupa M. Najveći diverzitet makrohaplogrupe M zabilježen je u Indiji, gdje su prema dosadašnjim podacima identifikovane sljedeće subhaplogrupe: M2, M3, M4, M5, M6, M18, M25, M30-41, M48-50, označene kao indijsko-specifične loze. Drevna indijsko-specifična haplogrupa je M2, najstarija loza sa procjenom starosti oko 49.686 godina. MtDNK genofond južne Azije sadrži autohtone haplogrupe ukupnog mtDNK stabla proizašle direktno iz makrohaplogrupe M, kao N i R. Jedina indijsko-specifična subhaplogrupa koja ne proizilazi iz bazalne mitonodrijalne osnove je U2 koja sadrži tranziciju na 16051 bp u kontrolonom regionu, polimorfizam koji nije jedinstven za osnovu haplogrupu U. Vrijeme divergencije ove U2 je oko 50.000 godina.
U odnosu na najveći diverziteta i visoku prostornu distribuciju u Aziji, makrohaplogrupa M i njene subhaplogrupe u Evropi se tek sporadično pojavljuju (uočena frekvencija u zapadnoj i centralnoj Evropi je manja od 2%). Njeno prisustvou Evropi može biti uticaj vjerovatno skorijih historijskih ili individulanih migracija.
Za determinaciju strukture mtDNK loza prisutnih u Aziji korištene su brojne studije analiza kompletnih i parcijalnih sekvenci kodirajuće regije mtDNK. Kombinovanjem objavljenih podataka, sumirali su topologiju istočno, južno i zapadno-euroazijskih mtDNK haplogrupa uz ključne haplogrupe Australije i Nove Gvineje.Ahmić A., Silajdžić E. (2014): Mitohondrijalna DNK i Y hromosom u filogenetičkim studijama humanih populacija. OFF-SET, Tuzla, .
Makrohaplogrupa N Makrohaplogrupa N obuhvata ostatak azijskih i evropskih varijacija, te pripada evroazijskom porijeklu. To znači da filogenetičko stablo makrohaplogrupe N obuhvata sve evroazijske haplogrupe koje karaketriše polimorfizam -10397AluI i +10394Ddel (Maji et al. 2008). Prisutna je u skoro svim ne-afričkim populacijama i prema današnjoj distribuciji je ne-afričkog porijekla. Subhaplogrupe haplogrupe N uočene u Africi su vjerovatno imigranti, pripadnici haplogrupe U (kao npr. U6, koja je dominantna u sjevernoj Africi).
Filogeografija makrohaplogrupe N pokazuje specifičnu-geografsku distribuciju, obuhvatajući istočno (A, B, Y i R9) i zapadno (N1, N2, JT, HV, U, W) evroazijske varijante. Za zapadno-evroazijske populacije karakteristična je uniformna distribucija svih šest osnovnih subclada N1, N2, X, pre-HV, JT i U izvedenih iz glavnih izvornih haplogrupa N i R, a u koje se svrstavaju praktično sve evropske haplogrupe: H, I, J, K, R, T, U, V W i X, čija je distribucija uglavnom ograničena na zapadu Euroaziju i sjevernu Afriku (osim U, koja je pronađena i u Indiji). U Indiji većina subhaplogrupa N su varijante R uključujući R5, R6 i U2. R5, U2a, U2b i U2c, i čine oko 15% mtDNK varijacija južne Azije, čije je koalescentno vrijeme procjenjeno preko 50.000 godina. Ove haplogrupe predstavljaju drevne indijsko-specifične haplogrupe izvedene iz makrohaplogrupe N, dok su nove indijsko-specifične zasnovane na subhaplogrupama N5,R7, R8, R30, i R31. Također, specifične subhaplogrupe osnovnih M i N makrohaplogrupa karakteriziraju i populacije Nove Gvineje i Australije.
Evropska regija i zapadno-evroazijske varijante mtDNK