Fibrillin-1 je protein koji je kod ljuidi kodiran iz genskog lokusa FBN1, koji se nalazi na hromosomu 15.
FBN1 je gen od 230 kb, sa 65 kodirajućih egzona za poliprotein koji sadrži 2.871 aminokiselinu, a proteolitski se razlaže na C-kraju, pomoću enzima furin-konvertaza dajući fibrillin-1, člana porodice fibrilina i proteinski hormon asprosin, koji je sastavljen od 140 aminokiselina.
Fibrilin-1 je veliki glikoprotein vanćelijskog matriksa koji služi kao strukturna komponenta mikrofibrila sa kalcijskom vezom, dugom oko 10-12 nm. Ove mikrofibrile daju snagu strukturnoj podršci i elastičnog i neelastičnog vezivnog tkiva u cijelom tijelu.
Opis Sekvenca fibrilina-1 obuhvata 47 šestocisteinskih EGF-likih domena, 7 osmocisternskih domenskih homologa latentnog TGF-beta vežućeg proteina i prolinob bogate regije.
Klinički značaj Mutacije gena FBN1 povezane su sa Marfanovim sindromom i njegovom varijantom Marfanov lipodistrofijski sindrom, autosomno dominantnog Weill-Marchesanijevog sindroma, izoliranoj ektopijom sočiva, MASS fenotipa i Shprintzen-Goldbergovog sindroma.OMIM entry *134797 – FIBRILLIN 1 OMIM entry #616914 - MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS; accessed 9 December 2016. Mutacije i FBN1 i FBN2 gena povezane su mutacijom za adolescentnu idiopatsku skoliozu.
Također pogledajte Fibrilin
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linovi
GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Marfan Syndrome
Kategorija:Vezivno tkivo Kategorija:Strukturne bjelančevine