Definicija i simptomi Duchennova mišićna distrofija (DMD) je teški oblik mišićne distrofije. Ispoljava se kao slabost mišića koja obično počinju oko četvrte godine u dječaka i brzo se pogoršava. Tipski gubitak mišića javlja se prvo u gornjem dijelu nogu i karlici, a zatim onih iz nadlaktice. To može dovesti do problema uspostavljanja stojećeg položaja. Većina pogođenih nije u stanju da hoda u dobi od dvanaeste godine. Ugroženost mišića može izgledati veće zbog povećanog sadržaja masnog tkiva. Također uobičajena je i skolioza. Neki su možda sa mentalnom retardacijom. Žene sa jednom kopijom mutantnog gena (heterozigoti) mogu ispoljavati blage simptome.
Uzroci i dijagnoza Pojava Dušenove didtrofije povezana je sa recesivnim genom na X hromosomu. Oko dvije trećine slučajeva bolest nasljeđuje od roditeljske osobe, dok jednu trećinu čine slučajevi su zbog novih mutacija. To je uzrokovano mutacijom u genu za protein distrofin. Distrofin je važan za održavanje ćelijskih membrana mišićnih vlakana. Dijagnoza se može postaviti odmah pri rođenju, nakon genetičkog testiranja. Pogođeni također imaju visok nivo keratin-kinaze u krvi.
Treatman Za ovu distrofiju nije poznat niti jedan lijek. Fizikalna terapija, ortopedske proteze i korektivne operacije mogu pomoći kod osoba sa nekim simptomima. Potpomognuta ventilacija može biti potrebna u onim slučajevima sa slabošću mišića za disanje. Lijekovi koji se koriste uključuju steroide koji usporavaju degeneraciju mišića, kao i antikonvulzivi za kontrolu oduzetosti, a neke mišićne aktivnosti i imunosupresanti odlažu mogućnost da oštećenja usmrte mišićne ćelije.
Također pogledajte Mišićna distrofija
Reference
Vanjski linkovi
CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as "Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD") at CDC Genes and Disease Page at NCBI
Kategorija:Mišićna distrofija Kategorija:Recesivni poremećaji povezani s hromosomom X Kategorija:RTT