Podocin je proteinska komponenta podocitnih proreza za filtriranje. Glomerulske kapilarne endotelne ćelije, glomerulska bazna membrana i filtracijski prorezi funkcioniraju kao filtracijska barijera bubrežnih glomerula. Mutacije u podocinskom genu NPHS2 mogu izazvati nefrotski sindrom, kao što je fokalna segmentna glomeruloskleroza (FSGS) ili bolest minimalnih promjena (MCD). Simptomi se mogu razviti u prvih nekoliko mjeseci života (kongenitalni nefrotski sindrom) ili kasnije u djetinjstvu.
Struktura Podocin je membranski protein iz porodice somatostatinske trake-7, koji se sastoji od 383 aminokiseline. Ima transmembranski domen koja tvori strukturu ukosnice, s dva citoplazmatska kraja na N– i C-kraju, od kojih posljednji komunicira s citosolnim repom nefrina, a CD2AP služi kao adapter.
Funkcija Podocin je lokaliziran na membranama pedicelima (drškama) podocita (dugi stopalasti nastavci), gdje se u lipidnom transporteru oligomerizira zajedno s nefrinom da bi formirao filtracijske proreze.
Reference
Kategorija:Proteini Kategorija:Biomolekule Kategorija:Biohemija