X-vezani protokaderin 11, poznat i kao PCDH11X, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom PCDH11X.
Funkcija Ovaj gen pripada porodici protokaderinskih gena poporodici superporodice kaderina. Kodirani protein sastoji se od vanćelijskog domena sa sedam ponavljanja kaderina, transmembranske domene i citoplazmatskog repa koji se razlikuje od onog kod klasičnih kaderina. Gen se nalazi u glavnom X/ Y bloku homologije i njegov Y homolog (PCDH11Y), uprkos divergenciji koja dovodi do promjena u kodirajućem području, najuži je član porodice kaderina. Smatra se da ovaj protein igra osnovnu ulogu u prepoznavanju ćelija-ćelija neophodnom za segmentni razvoj i funkciju centralnog nervnog sistema. Transkripti koji proizlaze iz alternativne prerade kodiraju izoforme s promjenjivim citoplazmatskim domenima.
Klinički značaj U svegenomskoj studiji povezanosti, gen PCDH11X nađen je kao faktor rizika u kasnom nastanku Alzheimerove bolesti, ali druge studije o različitim populacijama nisu mogle potvrditi početnu povezanost. Klinički značaj ovog gena nije jasan i može imati različite uloge u različitim, populacijski specifičnim kontekstima.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu X