Spermin-sintaza jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom SMS.
Protein koji je kodiran ovim genom pripada porodici spermidin/spermin sintetaza. Ovaj gen kodira sveprisutni enzim metabolizma poliamina.
Model organizmi +Fenotip Sms nokaut-miša ObilježjeFenotip Homozigotna vijabililnostNormalna Plodnost Nenormalna Tjelesna težina Nenormalna Anksioznost Normalna Neurološka procjena Normalna Snaga prianjanja Abnormal Test vrele ploče Normalan Dismorfologija Normalna Indirektna kalorimetrija Normalna Test tolerancije glukoze Normalan Odgovor slušnog moždanog stabla Normalan DEXA Nenormalna Radiografija Nenormalna Tjelesna temperatura Normalna Morfologija oka Normalna Klinička hemija Normalna Hematologija Normalna Limfociti periferne krvi Nenormalni Mikronukleus test Normalan Težina srca Normalna Histopatologija kože NormalnaHistopatologija oka Normalna Infekcija Citrobacter-om NormalnaSvi testovi i analize su prema All tests and analysis from Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U proučavanju funkcije SMS korišteni su model organizmi. Uslovna linija nokaut miša, zove se Smstm1a(EUCOMM)Wtsi generiran je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za miševe - visokopropusnog projekta mutageneze za generisanje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipsko snimanje, kako bi se utvrdili efekti delecije. Na mutantnim miševima izvedena su 23 testa i uočeno je šest značajnih abnormalnosti. Hemizigotni mužjaci bili su neplodni i zato nije bilo moguće proizvesti homozigotne mutirane ženske miševe. Preostali testovi su zato provedeni na heterozigotnim mutiranim ženkama i hemizigotnim mužjacima. Oboje su pokazali smanjenu snagu prianjanja, dok su mužjacima, koji su također imali smanjenu tjelesnu težinu, dužinu, sadržaj minerala u kostima i atipski broj limfocita periferne krvi.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Mutacije Kategorija:Geni Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu X Kategorija:Genetika čovjeka Kategorija:Citogenetika