Pentasomija X, znana i kao 49,XXXXX, jest hromosomska abnormalnost u kojoj žene imaju pet X hromosoma, umjesto normalnih dva. Znakovi mogu uključivati intelektualnu invalidnost, malu visinu, nisko postavljene uši, smanjen tonus mišića i kašnjenje u razvoju. Komplikacije mogu uključivati prirođenu srčanu bolest.
Uzrok i dijagnoza Stanje je posljedica problema tokom formiranja reproduktivnih ćelija kod roditelja pogođene osobe. Faktori rizika uključuju starije roditelje u vrijeme začeća. Dijagnoza se temelji na sumnji. na osnovu simptoma , a potvrđuje je hromosomska analiza.
Liječenje, epidemiologija i povijest Liječenje se temelji na simptomima. Stanje je izuzetno rijetko, s manje od četrdeset prijavljenih slučajeva od 2011. godine. Prvi put opisano je 1963.
Znaci i simptomi Glavne karakteristike pentasomije X su intelektualna invalidnost, nizak rast i kraniofacijska abnormalnost. Ostale fizičke osobine uključuju sljedeće:
Mikrocefalija Nenormalnosti uha Široko razmaknute oči sa kosim kapcima prema gore palpebranske pukotine i epikantisni nabori Kratki vrat Široki nos s depresijom nosnog mosta Hiperekstenzija laktova Zubne abnormalnosti i rascjep nepca Klinodaktilija petog prsta Deformacije stopala Srčane mahane
Uzroci Smatra se da je osnovni uzrok aneuploidija uzrokovana problemima koji se javljaju tokom mejoze, bilo kod majke bilo kod majke i/ili oca. Uzastopno nerazdvajanje zabeleženo je kod majke najmanje jednog pacijenta.
Karakteristike sindroma vjerovatno nastaju uslijed neuspjeha X-inaktivacije i prisustva višestrukih X hromosoma od istog roditelja, što uzrokuje probleme sa roditeljskim utiskivanjem. U teoriji bi se trebala dogoditi X-inaktivacija i ostaviti aktivnim samo jedan X hromosom u svakoj ćeliji. Međutim, neuspjeh ovog procesa uočen je kod jedne proučene osobe. Smatra se da je razlog tome prisustvo neobično velikog i neuravnoteženog broja X hromosoma koji ometaju proces.
Također pogledajte Trisomija X Tetrasomija X
Reference
Vanjski linkovi Tetrasomy & Pentasomy X Syndrome Information and Support
Kategorija:Rijetke bolesti Kategorija:Aneuploidije spolnih hromosoma