Definicija i simptomi Sindrom trostrukog X, poznat i kao trisomija X i 47, XXX, karakterizira prisustvo dodatnog hromosoma X u svakoj ćeliji žena. Pogođene su često više od prosjeka. Obično nema drugih fizičkih razlika i normalne plodnosti. Povremeno se pojave poteškoće u učenju, smanjen mišićni tonus, napadaji ili problemi s bubrezima.

Uzrok i dijagnoza Trostruki X je posljedica slučajnog događaja. Može nastati ili tokom diobe majčine reproduktivne ćelije ili tokom diobe ćelija u ranom razvoju. To obično nije nasljedno iz generacije u generaciju. Također se može pojaviti oblik u kojem samo dio tjelesnih ćelija sadrži XXX. Dijagnoza se postavlja pomoću hromosomske analize.

Liječenje, epidemiologija i povijest Tretman može uključivati logopedsku terapiju, fizioterapiju i genetičko savjetovanje. Javlja se otprilike na svakih 1.000 ženskih poroda. Procjenjuje se da oko 90% oboljelih nije dijagnosticirano, jer nemaju ili imaju malo simptoma. Prvi puta identificirana je 1959.

Znakovi i simptomi

Budući da velika većina žena s trostrukim X nikada nije dijagnosticirana, možda će biti vrlo teško generalizirati efekte ovog sindroma. Uzorci koji su proučavani su mali i mogu biti nereprezentativni. Zbog lijonizacije, inaktivacije i formiranja Barrovog tijela u svim ženskim ćelijama, samo je jedan hromosom X aktivan u bilo koje vrijeme. Osoba sa sindromom trostrukog X imaće po dva Barrova tijela u svakoj ćeliji, što dovodi do toga da većina osoba ima samo blage efekte ili ih nema. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe, a neki su pogođeniji od drugih.

Fizički Simptomi mogu uključivati visoki stas, vertikalne nabore kože koji mogu prekriti unutrašnje uglove očiju (epikantusni nabori), slam mišićni tonus i krivinu 5. prsta prema 4. (klinodaktilija). Može biti i mala glava (mikrocefalija). Rijetko su uočljive fizičke anomalije, osim što su više od prosjeka. Može biti prisutna loša koordinacija. Zbog visokog stasa, imaju veće stope skolioze.

Psihološki Žene sa sindromom trostrukog X često imaju usporen razvoj govornog jezika. U prosjeku pogođeni imaju IQ koji je 20 bodova niži od prosjeka vršnjaka. Loše samopouzdanje, anksioznost i depresija su također česti, kao i autistične osobine.

Uzrok thumb|right| Problemi u mejozi muškarca rezultiraju pojavom spermatozoida sa 2 X-hromosoma. thumb|right| Problemi u mejozi žena rezultiraju pojavom jajnih ćelija sa 2 X-hromosoma.

Sindrom trostrukog X nije nasljedan, ali se obično javlja kao događaj tokom formiranja reproduktivne ćelije (jajna ćelija i sperma). Greška u diobi ćelija zvana nedisjunkcija ili neraazdvajanje, može rezultirati reproduktivnim ćelijama s dodatnim hromosomima. Naprimjer, oocit ili ćelija sperme mogu dobiti dodatnu kopiju X hromosoma kao rezultat nerazdvajanja. Ako jedna od ovih ćelija doprinese genetičkom sastavu djeteta, ono će imati dodatni X hromosom u svakoj od svojih ćelija. U nekim slučajevima, trisomija X se javlja tokom diobe ćelija u ranom razvoju embriona.

Neke žene sa sindromom trostrukog X imaju dodatni X hromosom samo u nekim svojim ćelijama. Ovi slučajevi se nazivaju 46, XX / 47, XXX mozaici.

Dijagnoza U ogromnoj većini slučajeva trostrukog X kod žena, to se nikada ne dijagnosticira, osim ako kasnije ne prođu testove iz drugih medicinskih razloga. Trostruki X može se dijagnosticirati testiranjem krvi, koje može pregledati i hromosome osobe (kariotip). Mogu biti prisutne abnormalnosti i na elektroencefalografiji.

Triple X sindrom može se dijagnosticirati prenatalno putem amniocenteze ili uzimanja horionskih resica. U Danskoj je između 1970. i 1984. prekinuto 76% prenatalno dijagnosticiranih trudnoća sa trostrukim X. Do 1987. godine to je palo na 56%. Uz poboljšane informacije, smanjio se broj pobačaja. U Holandiji, između 1991. i 2000. godine, 33% (18/54) parova koji su se suočili s prenatalnom dijagnozom 47, XXX izabralo je da pobaci. Ako se budućim roditeljima pruže uravnotežene informacije, prenatalno, smanjuje se učestalost dobrovoljnog prekida trudnoće (pobačaja). English translation from original Dutch by Jill Balfour.

Liječenje Stabilno kućno okruženje može poboljšati neke od simptoma.

Epidemiologija Sindrom trostrukog X javlja se kod oko jedne od 1.000 djevojčica. U Sjedinjenim Državama se svakodnevno rodi pet do deset djevojčica sa sindromom trostrukog X.

Povijest Prvi objavljeni izvještaj o ženi sa kariotipom 47, XXX napisali su Patricia A. Jacobs i dr. u Zapadnoj općoj bolnici, u Edinburghu, Škotska, 1959. godine. Pronađena je u 35-godišnjaka, visoka 176 cm, sa 58,2 kg, žena koja je imala preuranjeno zatajenje jajnika u dobi od 19 godina; njena majka je imala 41, a otac 40 godina u vrijeme njenog začeća. Jacobs, et al. nazvali su 47, XXX ženu "superženka", termin koji je odmah kritiziran, nije naišao na prihvaćanje i zasnovan je na pogrešnoj pretpostavci da je sistem za određivanje spola kod sisara isti kao kod voćne mušice Drosophila . Britanski patolog i genetičar Bernard Lennox, glavni savjetnik u medicinskim terminima za Oxford English Dictionary, predložio je termin "sindrom XXX ".

Reference

Vanjski linkovi Triple X syndrome Genetics Home Reference

Kategorija:Aneuploidije spolnih hromosoma Kategorija:Sindromi Kategorija:Citogenetika