Monosomija je oblik aneuploidije sa prisustvom samo jednog hromosoma iz bilo kojeg para. Parcijalna monosomija se javlja kada nedostaje dio jednog hromosoma u paru.
Ljudske monosomije Ljudska stanja zbog monosomije: Turnerov sindrom - Ljudi s Turnerovim sindromom obično imaju jedan X hromosom umjesto uobičajena dva spolna hromosoma. Turnerov sindrom jedina je puna monosomija koja se viđa kod ljudi – svi ostali slučajevi potpune monosomije su smrtonosni i pojedinac neće preživjeti razvoj. Cri du chat sindrom – (francuski za "mačji plač", prema karakterističnom oglašavanju oštećenih osoba sa nepravilnim oblikom grkljana – je djelimična monosomija uzrokovana delecijom kraja kratkog kraka hromosoma 5 Sindrom delecije 1p36 – parcijalna monosomija uzrokovana delecijom na kraju kratkog kraka hromosoma 1 Sindrom mikrodelecije 17q12 – parcijalna monosomija uzrokovana delecijom dijela dugog kraka hromosoma 17.
Također pogledajte Aneuploidija Pobačaj
Reference
Vanjski linkovi
Kategorija:Citogenetika Kategorija:Hromosomske abnormalnosti