Inozin-trifosfat pirofosfataza jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom ITPA, gwenom rdgB kod bakterija E.coli i genom HAM1 kod kvasca S. cerevisiae. Za ovaj gen pronađene su dvije varijante transkripta koje kodiraju dvije različite izoforme. Također, identificirane su najmanje dvije druge varijante transkripta koje su vjerovatno regulatorni, a ne kodirajući proteini.
Funkcija Protein kodiran ovim genom, hidrolizira inozin-trifosfat i deoksiinozin-trifosfat u monofosfat-nukleotid i difosfat. Enzim ima višestruku specifičnost za supstrat i djeluje na druge nukleotide, uključujući ksantozin-trifosfat i dezoksiksantozin-trifosfat. Kodirani protein, koji je član porodice HAM1 NTPaze, nalazi se u citoplazmi i djeluje kao homodimer.
Klinički značaj Defekti kodiranog proteina mogu rezultirati nedostatkom inozin-trifosfat pirofosforilaze. Enzim ITPaza defosforilizira ribavirin-trifosfat in vitro u ribavirin-monofosfat, a ITPazna smanjena enzimska aktivnost prisutna kod 30% ljudi pojačava mutagenezu virusa za hepatitis C. Genske varijante koje predviđaju smanjenu aktivnost ITPaze povezane su sa smanjenim rizikom od anemije izazvane ribavirinom, povećanim rizikom od trombocitopenije, nižim koncentracijama ribavirina, kao i smanjenim rizikom relapsa sličnog ribavirinu, nakon terapije virusa hepatitisa C (HCV), zasnovane na interferonu infekcija v irisom genotipa 2 ili 3.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 20