VAPB je protein koji je kod ljudi kodiran genom VAPB. Zajedno s VAPA, on čini Vap porodicu proteina.
Funkcija
Protein koji kodira ovaj gen je membranski protein tipa IV, koji se nalazi u plazmamembrani i unutarćelijskih vezikula. Kodirani protein nalazi se kao homodimer i kao heterodimer sa VAPA. Ovaj protein također može komunicirati s VAMP1 i VAMP2 i može biti uključen u promet vezikulq.
Poput VAPA, VAPB veže se za proteine koji sadrže motiv FFAT. Znatan interes za VAPB pojavio se jer su mutacije ovog proteina povezane sa rijetkim, porodičnim oblicima bolesti motornog neurona (zvanih i amiotrofna lateralna skleroza i Lou Gehrigova bolest).
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MAKVEQVLSLEPQHELKFRGPFTDVVTTNLKLGNPTDRNVCFKVKTTAPR RYCVRPNSGIIDAGASINVSVMLQPFDYDPNEKSKHKFMVQSMFAPTDTS DMEAVWKEAKPEDLMDSKLRCVFELPAENDKPHDVEINKIISTTASKTET PIVSKSLSSSLDDTEVKKVMEECKRLQGEVQRLREENKQFKEEDGLRMRK TVQSNSPISALAPTGKEEGLSTRLLALVVLFFIVGVIIGKIAL
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 20