Podjedinica alfa-3 natrij/kalij-transportirajuče ATPaze je enzim koji je kod ljudi kodiran gen ATP1A3.
Aminokisekinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MGDKKDDKDSPKKNKGKERRDLDDLKKEVAMTEHKMSVEEVCRKYNTDCV QGLTHSKAQEILARDGPNALTPPPTTPEWVKFCRQLFGGFSILLWIGAIL CFLAYGIQAGTEDDPSGDNLYLGIVLAAVVIITGCFSYYQEAKSSKIMES FKNMVPQQALVIREGEKMQVNAEEVVVGDLVEIKGGDRVPADLRIISAHG CKVDNSSLTGESEPQTRSPDCTHDNPLETRNITFFSTNCVEGTARGVVVA TGDRTVMGRIATLASGLEVGKTPIAIEIEHFIQLITGVAVFLGVSFFILS LILGYTWLEAVIFLIGIIVANVPEGLLATVTVCLTLTAKRMARKNCLVKN LEAVETLGSTSTICSDKTGTLTQNRMTVAHMWFDNQIHEADTTEDQSGTS FDKSSHTWVALSHIAGLCNRAVFKGGQDNIPVLKRDVAGDASESALLKCI ELSSGSVKLMRERNKKVAEIPFNSTNKYQLSIHETEDPNDNRYLLVMKGA PERILDRCSTILLQGKEQPLDEEMKEAFQNAYLELGGLGERVLGFCHYYL PEEQFPKGFAFDCDDVNFTTDNLCFVGLMSMIDPPRAAVPDAVGKCRSAG IKVIMVTGDHPITAKAIAKGVGIISEGNETVEDIAARLNIPVSQVNPRDA KACVIHGTDLKDFTSEQIDEILQNHTEIVFARTSPQQKLIIVEGCQRQGA IVAVTGDGVNDSPALKKADIGVAMGIAGSDVSKQAADMILLDDNFASIVT GVEEGRLIFDNLKKSIAYTLTSNIPEITPFLLFIMANIPLPLGTITILCI DLGTDMVPAISLAYEAAESDIMKRQPRNPRTDKLVNERLISMAYGQIGMI QALGGFFSYFVILAENGFLPGNLVGIRLNWDDRTVNDLEDSYGQQWTYEQ RKVVEFTCHTAFFVSIVVVQWADLIICKTRRNSVFQQGMKNKILIFGLFE ETALAAFLSYCPGMDVALRMYPLKPSWWFCAFPYSFLIFVYDEIRKLILR RNPGGWVEKETYY
Funkcija
Protein koji je kodiran ovim genom pripada porodici P-tipa kationskog transporta ATPaza i potporodice Na+/K+-ATPaza. Na+/K+ -ATPaza je integralni membranski protein, odgovoran za uspostavljanje i održavanje elektrohemijskog gradijenta Na i K iona preko plazmatske membrane. Ovi gradijenti su neophodni za osmoregulaciju, za natrijev – pregnuti transport različitih organskih i neorganskih molekula, te za električnu ekscitabilnost živaca i mišića. Ovaj enzim sastoji se od dvije podjedinice, velike katalitske podjedinice (alfa) i manje glikoproteinske podjedinice (beta). Katalitska podjedinica Na+ /K+ -ATPaza kodirana je sa više gena. Ovaj gen kodira podjedinicu alfa-3.
Klinički značaj Poznato je da varijante gena ATP1A3 koje uzrokuju bolest izazivaju razne poremećaje pokreta i epilepsije. Poznata pridružena stanja uključuju razne sindrome:
1) Naizmjenična hemiplegija djetinjstva (AHC)
2) Brzonastaljuća distonija-parkinsonizam (RDP, poznat i kao DYT12)
3) Cerebelarne ataksija, arefleksija, pes cavus, optička atrofija i senzorineuralni gubitak sluha (CAPOS /CAOS sindrom)
4) Razvojna i epilepsijska encefalopatija
5) Paroksizamska slabost i encefalopatija izazvana vrućicom (FIPWE)
6) Ponavljajuće epizode cerebralne ataksije (RECA)
7) Vrlo rana shizofrenija.
Kod miševa su mutacije ovog gena povezane sa epilepsijom. Manipuliranjem ovog gena u potomstvu takvih miševa epilepsija se može izbjeći.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Rapid-Onset Dystonia Parkinsonism
Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Geni na hromosomu 19 Kategorija:Proteomika