Domen upredene zavojnice sa proteinom 57 je protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC57.
Dužina polipeptidnog lanca je 916 aminokiselina, sa molekulskom težinom od 103.167.
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MLPLGSEPALNELLLRKEEEWRALQAHRTQLQEAALQDTRSQLEEAQGKL RCLQEDFVYNLQVLEERDLELERYDAAFAQAREWEEARRAEVSELKIEAA KLRQALAREARKVEELQQQQQLAFQEHRLELERVHSDKNGEIDHHREQYE NLKWTLERKLEELDGELALQRQELLLEFESKMRKREHEFRLQADNMSNTA LSRELKVKLLHKELEALKEAGAKAAESLQRAEATNAELERKLQSRAGELQ DLEAMSRARVKDLEDKLHSVQLTRKKEEETFKRKHEELDRLAREKDAVLV AVKGAHVEQLQELQTRVLELQAHCETLEAQLRRAEWRQADTAKEKDAAID QLREDASTVKSAWDAQIAQLSKEMVSRDLQIQTLQEEEVKLKAQVARSQQ DIERYKQQLSLAVERERSLERDQVQLGLDWQRRCDDIERDQIQKSEALIQ GLSMAKSQVAAKLQETEQALQEQEVVLKAVTLERDQAVQALRMHGLPRPG AQMLLRQHEEEISKDFPSSEIQRLREQNTSLRNAIAQMRKEMEALSHQIP PPIQTAAESTDANQPDPEAGGDAATPDYVLALEAEIRTLKHKFKTLEKHL EDVLDPLKMSSPHAESQPSVRTSTETTGGSAQAGQAGGSVQAGQAGGSVQ AGPVSSGLALRKLGDRVQLLNLLVTRLRQKVLREPLEPAALQRELPREVD QVHLEVLELRKQVAELGKHLRIAQHGGAEPSGRKQPPASDAVALGREQDA KSAEDEAPSRHLGKHQPRSAQVGSRLDALQGPKTQHSIHTVTCKSPRQKE DRSPKPPQAPQHPEEHGRQSHSSSSFASGTLQDMWRLLDLGSSPSGVTSQ GDSTPELPAPPAADRRPVKMQAGIATPGMKTAAQAKAKTTGASRSHPAKA KGCQRPPKIRNYNIMD Model organizmi + Fenotip Ccdc57 nokout-miša Svojstvo FenotipVijabilnost homozigotaNormalni Plodnost Normalni Opća posmatranja Nenormali Tjelesna težinaNormalniTest otvorenog poilja: Anksioznost Normalni Neurološka procjena Normalni Snaga stiskaNormalni Test vruće ploče Normalni Dismorfologija Normalni Indirektna kalorimetrija Normalni Test tolerancije glukoze Normalni Slušni odgovor moždanog deblaNormalni DEXA Normalni Radiografija Normalni Tjelesna temperatura Normalni Morfologija oka Normalni Klinička hemija (nalaz)Normalni Plazmatski imunoglobulini Normalni Hematologija Normalni Limfociti periferne krvi Normalni Mikronukleus test Normalni Težina srcaNormalni Histopatologija kože Nenormalni Histopatologija oka Normalni Salmonella infekcija Normalni Citrobacter infekcija NormalniSvi testovi i analize su izMouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. U proučavanju funkcije CCDC57 korišteni su modelni organizmi. Uslovna linija nokaut-miša, nazvana Ccdc57tm1a(EUCOMM)Wtsi generiran je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili učinci delecije. Izvršeno je dvadeset šest testova na mutantnim miševima i uočene su dvije značajne abnormalnosti. Životinje su pokazale hidrocefaliju i imale su abnormalnu morfologiju hipodermnog masnog sloja.
Reference
Vanjski linkovi
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika