Protein hromosomske duplikacije 17q12 je protein koji je kod ljudi kodiran genom DUP17Q12.
To je autosomno dominantno svojstvo sa sljedećom ekspresijom: Glava dolihocefalija (rijetko) Lice trokutasto (rijetko) hipotonija (rijetko) ravni filtrum (rijetko) mikrognatija (rijetko) Uši velike antevertirane (rijetko) Oči duboko postavljene (rijetko) smanjenje palpebralnih fisura (rijetko) mikroftalmija (rijetko) Petersova anomalija (rijetko) glaukom (rijetko) Usta Rascjep mehkog nepca (rijetko) rotacijski pokreti jezika (rijetko) Srce Defekt pretkomorske pregrade (rijetko Gastrointestinalni trakt atrezija jednjaka (rijetko) Bubrezi Megakalikoza, jednostrana (rijetko) Šake brahidaktilija, blaga (rijetko) Široki palci (rijetko) Kratki drugi prsti obostrano (rijetko) Klinodaktilija, petog prsta (rijetko) Stopala široki nožni prsti (rijetko) Centralni nervni sistem Mengtalna invalidnost Napadi (kod nekih pacijenata) Displazija korteksa, žarišna (kod nekih pacijenata) Corpus callosum, tanak (rijetko) pazušna hipotonija (rijetko) Sindrom susjedne duplikacije gena Molekulski osnov Uzrokovano duplikacijom 1,0-2,5Mb na hromosomu 17, pozicija 17q12
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika Kategorija:Genetički sindromi