Protein 2 pridružen fosforibozil pirososfat-sintetazi je protein koji je kod ljudi kodirtan genom PRPSAP2.
Funkcija Enzim fosforibozil pirofosfat-sintetaza (PRS) katalizira stvaranje fosforibozil-pirofosfata, koji je supstrat za sintezu nukleotida purina i pirimidina, histidina, triptofana i NAD-a. PRS postoji kao kompleks sa po dvije katalitske i pridružene podjedinice. Ovaj gen kodira nekatalitski povezanu podjedinicu PRS-a.
Dužina polipeptidnog lanca je 369 aminokiselina, a molekulska težina 40.926.
Aminokiselinska sekvenca Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MFCVTPPELETKMNITKGGLVLFSANSNSSCMELSKKIAERLGVEMGKVQ VYQEPNRETRVQIQESVRGKDVFIIQTVSKDVNTTIMELLIMVYACKTSC AKSIIGVIPYFPYSKQCKMRKRGSIVSKLLASMMCKAGLTHLITMDLHQK EIQGFFNIPVDNLRASPFLLQYIQEEIPDYRNAVIVAKSPASAKRAQSFA ERLRLGIAVIHGEAQDAESDLVDGRHSPPMVRSVAAIHPSLEIPMLIPKE KPPITVVGDVGGRIAIIVDDIIDDVDSFLAAAETLKERGAYKIFVMATHG LLSSDAPRRIEESAIDEVVVTNTIPHEVQKLQCPKIKTVDISMILSEAIR RIHNGESMSYLFRNIGLDD
Modelni organizmi +Fenotip nokaut-miša Pnpo Svojstvo Fenotip Vijabilnost homozigota Normalno Studija recesivne letalnostiNenormalno Plodnost Normalno Tjelesna težina Normalno Test otvorenog polja: anksioznost Nenormalno Neurološka procjenaNormalno Snaga stiskaNormalno Test vruće ploče Normalno Dismorfologija Normalno Indirektna kalorimetrija Normalno Test tolerancije glukoze Normalno Slušni odgovor moždanog stabla Normalno DEXA Normalno Radiografija Normalno Tjelesna temperatura Normalno Morfologija ika Normalno Klinička hemija (nalaz)Normalno Plazmatski imunoglobulini Nenormalno Hematologija Normalno Leukociti periferne krvi Normalno Mikronukleus test Normalno Težina srca Normalno Histopatologija oka Normalno Salmonella infekcija Normal Citrobacter infekcija NormalSvi testovi i analize su iz Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
U proučavanju PNPO funkcije, korišteni su modelni organizmi. Uvjetna linija nokaut-miševa, zvana Pnpotm1a (KOMP) Wtsi, generirana je kao dio programa Međunarosnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.
Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili efekti delecije. Od 24 izvedena testa ina mutantnim miševima, uočene su dvije značajne abnormalnosti. Tokom gestacije, nije utvrđen homozigotni mutantni embrion, pa tako nijedan nije preživio do odvikavanja. Preostali testovi su izvedeni na mutiranim heterozigotnim odraslim miševima; nisu opažene nikakve dodatne značajne abnormalnosti kod ovih životinja.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Mišji mutirani geni Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika