Septin 4 je protein koji je kod ljudi kodiran genom SEPTIN4. Gen je dugačak 2.698 parova baza, sa jednim GT–AG intronom i orijentiran je na minus lancu DNK. Preinformacijska RNK ima dva egzona, a predviđeni protein dug je 570 aminokiselina. Ne postoje eksperimentalne strukture za proizvod gena SEPTIN4 s identitetom sekvence >90%.
Svojstva proteina
Iako se predviđa da je SEPTIN4 unutarćelijski protein, njegovo tačno mjesto nije poznato. Postoji izvjesno pouzdanje da subćelijske lokacije SEPTIN4 uključuju citosol, jedro i mitohondrije. C17orf47 sadrži domen nepoznate funkcije DUF4655, koji ima dužinu karakterističnu za tu porodicu DUF. Postoje tri predviđene regije male složenosti u SEPTIN4. Ova područja male složenosti mogu sadržavati pojmove povezane sa reakcijom na stres, koji uključuju fleksibilno vezanje za određene funkcije. Postoje tri poznata polimorfna SNP-a u SEPTIN4. Postoji i šest lokacija posttranslacijskih modifikacija podržanih sa više zapisa, prema Fosfozitu.
Aminokiselinska sekvenca Gen je dugačak 2.698 parova baza, sadrži jedan GT–AG intron i orijentiran je na minus lancu DNK. Preinformacijska RNK ima dva egzona, a predviđeni protein dug je 570 aminokiselina, sa molelulskom masom od 63.111.
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
1020304050 MVKTNKPGAKVAVSAQRGSEVTTNTSPQQGHGYVLASSHRSAAVSLNPSH RRSEAAHPTTPHSASDYPRSVSLQSGPGHYAVPTPRGPETGPRTESSRHS SPHLKSQKTQTLASHASSRQWKVSPPREEAARRGSESKSGREVGHHASSI PDAKSTHQLSFQDQKNNLQSQILEDDPPSKVQNPQGVRVPRRILSYPKDE AVQTEPIQRITTTSEIRSPRSPSLLEHGSSCVSADYQTAQRRVPVEESET GPYGPIPSKPKALYRNMNLDSLLKLSVLKDSDGVHRVSARVDPESLHKYS AYPETKPSAKVLVSSQVESNVRTPIRGNSEVGRRVTISPGVQSVEPTHHV TVPSVSEGSHKSSMFVTPEPIYKQQTQKPPEITYMSQGPTPRYPELSQKP SIHAELELTPRPLPPRSLPRYGPDSSWWPLLNPEVETPQSQLTTPDFEPK CSPSLDLLLSGFKIDSSPFCEDLKFQREKASLSPPSPPKEFPSWAPLSEV PQTPKHTCKQPIQRFTAFFLDVSEEMYNRVIWWLKGLCFSLLWAHCGSLG DGRTGEEWHLCIYRAGSFRR
Homologija Oko 68 vrsta organizama, uglavnom sisara, imaju ortologe sa SPETIN4.
Ekspresija Postoji pozitivna diferencijalna ekspresija iRNK i proteina SEPTIN4 u normalnom tkivu testisa. Specifically, nucleolar expression of the gene product occurs in the seminiferous ducts of the testis. Iako SEPTIN4 do sada nije povezan ni sa jednom bolešću, nekoliko slučajeva karcinoida pokazalo je snažnu ekspresiju SEPTIN4 putem bojenja antitijelom HPA028424 koje je obezbedila kompanija Sigma-Aldrich. Polyphen predviđa da će varijante C17orf47 biti benigne.
Tokom studije o endocitnom sistemu, pronađena je slaba, ali specifična povezanost sa SEPTIN4 u regulaciji endocitoze. Nokdaun SEPTIN4 prouzrokovao je smanjenu endocitozu epidermnog faktora rasta, kao i smanjenu endocitozu transferina. U drugom eksperimentu, razlaganje SEPTIN4 rezultiralo je smanjenom infekcijom ćelija virusom vakc inija.
Predviđena struktura
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 17 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika