Otvoreni okvir čitanja 95 hromosoma 16 (C16orf95) jest gen koji kod ljudi kodira protein C16orf95. Ima ortologe kod sisara, a eksprimiran je na niskom nivou u mnogim tkivima. C16orf95 se brzo razvija u poređenju sa ostalim proteinima.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 158 aminokiselina, a molekulska težina 16.793 Da..

1020304050 MRASRSPPSPRRCHHHHEATGAASGAAAGGPGAGCVGLCRLALTPSAQDG RNSTFQTYKKEVCLPRHSMHPGPWAICCECQTRFGGRLPVSRVEAALPYW VPLSLRPRKQHPCWMHAAGTTAGGSAVMSACCPSSSSSRPPTRTSYRLLQ RVCCPSAS Simboli

C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin

Gen C16orf95 je ljudski gen, orijentiran na minus lancu hromosoma 16. Nalazi se na citogenom pojasu 16q24,2 i prostire se na 14,62 kilobaza. Gen ima šest introna i sedam egzona. none|thumb|720x720px|Dijagram s lokacije gena C16orf95 na hromosomu 16.Slika je preuzeta iz baze podaka GeneCards.

Protein Struktura Primarna Najduža izoforma proteina C16orf95 ima 239 aminokiselina. Ima konzerviran domen nepoznate funkcije koji obuhvata ostatke 76 do 239. C16orf95 ima izračunatu molekulsku težinu od 26,5 kDa i predviđenu izoelektričnu tačku od 9,8. U poređenju sa drugim ljudskim proteinima, C16orf95 ima više ostataka cisteina, arginina i glutamina. Ima manje aspartata , glutamata i asparagina. Visok odnos baznih i kiselih aminokiselina doprinosi višoj izoelektričnoj tački proteina.

Sekundarna Predviđa se da C16orf95 ima nekoliko alfa-heliksa na svom C-kraju. To vrijedi za ljudske i mišje proteine. N-kraj nema značajni međuprogramski konsenzus o sekundarnoj strukturi. none|thumb|880x880px| PELE kompilira predviđanja sekundarne strukture iz više programa, na osnovu aminokiselinske sekvence. Prikazana su predviđanja za C-kraj ljudskog i mišjeg proteina. Postoji međuprogramski konsenzus da C16orf95 ima alfa-helikse u svom C-terminalnom repu. To se vidi i kod proteina kod ljudi i kod miševa.

iRNK Alternativna prerada Postoje tri varijante prerade C16orf95. Najduži transkript sadrži 1.156 baznih parova i sedam egzona. U poređenju sa varijantom 1, drugoj varijanti transkripta nedostaju egzoni 4 i 5. Ova alternativna prerada rezultira pomak transripcijskog okvira područja 3' kodiranja i kraći, jedinstveni C-kraj. U trećoj varijanti transkripta nedostaju egzoni 4 i 5, a koristi se alternativni 5' egzon i početni kodon. The resulting peptide has unique N- and C-termini compared to variant 1. Veličina (bazni parovi)EgzonVarijanta 1Varijanta 2Varijanta 31330330334252525231261261264147––537––61871871877277278278Ukupno1.156973977 thumb|245x245px|Vezanje za KHDRBS3 u 3' neprevedenoj (UTR) obilježeno je zeleno. Sekundarna struktura predviđena je preko Web Servera, a vjerovatna mjesta za RNK-vezujuće proteine pronađena su u RBPDB.

Sekundarna struktura 3 'neprevedene regije iRNK sadrže mjesta vezanja za KH domen – koja sadrže RNK-vezujući protein povezan sa transdukcijom signala (KHDRBS3) ,unutar struktura unutrašnje petlje. KHDRBS3 regulira preradu iRNK i može djelovati kao negativni regulator rasta ćelija.

Ekspresija Ekspresija C16orf95 nije dobro okarakterizirana. Međutim, otkriven je na niskim nivoima u sljedećim tkivim sljedećih organa: kosti, mozak, uši, oči, crijeva, bubrezi, pluća, limfni čvorovi, prostata, sjemenici, krajnici, koža i maternica.

Posttranslacijske modifikacije Alati dostupni na ExPASy korišteni su za predviđanje mjesta post-translacijskih modifikacija na C16orf95. Predviđaju se sljedeće modifikacije: palmitoilacija, fosforilacija i O-vezana glikozilacija. Podebljani ostaci u tabeli označavaju mjesta koja su konzervirana u više vrsta.

Predicted modificationSites - Homo sapiensSites - Mus musculusSites - Canis lupus familiarisToolPalmitoilacijaC77, C80, C126, C178, C187C24, C41, C90 C64, C113, C174CSS-PalmFosforilacijaS6, S9, S53, T57, S68, S91, S111, T122, S166S30, S76, S89, S120,

T134, S141S15, S35, T39, S153NetPhos 2.0O-β-GlcNAcS4, S6, S9, T57, S111NemaNemaNetOGlyc 4.0 Homologija

Paralozi Nisu poznati paralozi C16orf95.

Ortolozi Ortolozi C16orf95 postoje samo kod sisara (identifikovanih preko BLAST-a). Najudaljenij ortolozi nalaze se u oposumima i tasmanskim vragovima. Rod i vrstaUobičajeno imePristup NCBI bazi podatakaDatiranje divergencije (milioni godina)Identitet sekvence (%)Homo sapiensČovjekNP_0011820530 100Pan paniscusBonoboXP_0089725656,2 92Gorilla gorilla gorillaGorilaXP_0040581578,3 95Nomascus leucogenysBjeloobrazni gibonXP_00327250319,3 88Mandrillus leucophaeusMandrilXP_01182705227,3 78Propithecus coquereliLemurXP_01251311177,1 62Tupaia chinensisVerirovkaXP_00615261286,5 58Oryctolagus cuniculusEvropski kunićXP_00825032590,1 56Mus musculusMišNP_08387390,154Rattus norvegicusPacovXP_00622284490,1 51Camelus bactrianusDevaXP_01096655595 63Canis lupus familiarisPasXP_00562064695 63Equus caballusKonjXP_00560853895 60Felis catusMačkaXP_01128858295 60Bos taurusGovečeXP_01533126695 60Lipotes vexilliferJangcengjanški delfinXP_00746852895 50Myotis lucifugusSmeđi šišmišXP_01431858995 56Trichechus manatus latirostris Morska kravaXP_00437785410266Loxodonta africanaSlonXP_003418190102 59Orycteropus afer afer Južnoafrički mravojedXP_007937409102 54Monodelphis domesticaOposumXP_007477328162,4 42Sarcophilus harrisiiTasmanijski đavoXP_012395810162,4 41 thumb|444x444px|Postotak identiteta nekoliko sekvenci ljudskog proteina C16orf95 s obzirom na približno vrijeme divergencije. Tačke podataka označene su odgovarajućim nazivom vrste. Medijane datiranja razilaženja pronađeni su pomoću programa TimeTree.|none thumb|500x500px|Vremenski kalibrirano filogenetsko stablo koje prikazuje evolucijske odnose među podskupinama ortologa. Primati, glodari i mesojedi su grupirani na osnovu sličnosti njihovih proteinskih sekvenci. Neukorijenjeno stablo napravljeno je pomoću aplikacije ClustalW u SDSC Biology Workbench.|none

Evolucija C16orf95 je vremenom imao velik broj promjena aminokiselina, što ukazuje da je riječ o proteinu koji se brzo evoluira. thumb|425x425px| Grafikon ispravljenog broja promjena aminokiselina u odnosu na približno vrijeme divergencije. Ispravljeni broj supstitucija aminokiselina izračunat je formulom: - prirodni log (1 – uočeni broj supstitucija) × 100. Uključeni su podaci za fibrinogen, protein koji brzo evoluira i citohrom c , protein koji avoluira polahko. |none

Interaktivnost proteina Nema proteina za koje je poznato da stupaju u interakciju sa C16orf95.

Klinički značaj Delecije C16orf95 povezane su sa hidronefrozama, mikrocefalijom, disthiozom , vezikoureterskim refluksom i intelektualnim oštećenjima.Handrigan, G. R., Chitayat, D., Lionel, A. C., Pinsk, M., Vaags, A. K., Marsall, C. R., ... Rosenblum, N. D. (2013). Deletions in 16q24.2 are associated with autism spectrum disorder, intellectual disability and congenital renal malformation. Journal of Medical Genetics, 50(4), 163-73. Butler, M. G., Dagenais, S. L., Garcia-Perez, J. L., Brouillard, P., Vikkula, M., Strouse, P., Innis, J. W., & Grover, T. W. (2012). Microcephaly, intellectual impairment, bilateral vesicoureteral reflux, distichiasis, and glomuvenous malformations associated with a 16q24.3 contiguous gene deletion and a Glomulin mutation. American Journal of Medical Genetics Part A, 158A(4), 839-49. Međutim, delecije su uključivale kodirajuće regione sljedećih gena: F-boksni protein 31 (FBXO31), lahki lanac 3 beta, povezan s mikrotubulama (MAP1LC3B) i CCHC prst CCHC tip 14 ( ZCCHC14). Doprinosi svakog od ovih gena posmatranim fenotipovima tek trebaju biti naučno utvrđeni.

Reference

Kategorija:Geni na hromosomu 16 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika