Bcl-2-liki protein 2 je 193-aminokiselinski protein koji je kod ljudi kodiran genom BCL2L2 sa hromosoma 14, sekvenca q11.2-q12. Izvorno su ga otkrili Leonie Gibson, Suzanne Cory i kolege sa Walter i Eliza Hall Institute of Medical Research, koji su ga nazvali Bcl-w.
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 193 aminokiseline, a molekulska težina 20.746 Da.
1020304050 MATPASAPDTRALVADFVGYKLRQKGYVCGAGPGEGPAADPLHQAMRAAG DEFETRFRRTFSDLAAQLHVTPGSAQQRFTQVSDELFQGGPNWGRLVAFF VFGAALCAESVNKEMEPLVGQVQEWMVAYLETQLADWIHSSGGWAEFTAL YGDGALEEARRLREGNWASVRTVLTGAVALGALVTVGAFFASK
Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Funkcija Ovaj gen kodira člana za preživljavanje (antiapoptotoznog) iz porodice protrina bcl-2, a najsličniji je Bcl-xL. Proteini ove porodice tvore hetero– ili homodimere i djeluju kao anti– i proapoptozni regulatori . Pokazalo se da ekspresija ovog gena u ćelijama doprinosi smanjenoj učestalosti apoptoza ćelija u uslovima citotoksičnosti. Studije srodnog gena na miševima ukazale su na ulogu u preživljavanju NGF i BDNF-zavisnih neurona. Studije mutacije i gena nokaut-miševa pokazale su ključnu ulogu u spermatogenezi kod odraslih.
Klinički značaj Visok nivo Bcl-w uočen je kod mnogih karcinoma, uključujući glioblastom, kolorektumski karcinom, karcinom pluća nemalih ćelija i rak dojke. Pacijenti sa rakom dojke sa metastazama imaju veći Bcl-w od onih sa rakom dojke koji imaju samo primarni tumor. Pokazano je da povišeni nivoi Bcl-w štite neurone od ćelijske smrti izazvane amieloidom-beta. Pacijenti sa Parkinsonovim bolesti, sa mutiranim genom PARK2 imaju povišeni Bcl-w. Pokazano je da Bcl-w doprinosi ćelijskom starenju.
Pokazano je da kvercetin inhibira PI3K/AKT put, što dovodi do podregulacije Bcl-w.
Interakcije Pokazano je da BCL2L2 ima interakcije sa: BCL2L11 BAD, i PPP1CA.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 14 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika