Kohlin je protein koji je kod ljudi kodiran genom COCH. To je o protein vanćelijskog matriksa (ECM) koji je vrlo bogato eksprimiran u pužnici i predvorju unutrašnjeg uha, čineći njegovu glavnu ne-kolagenu komponentu ECM-a. Protein je visoko konzerviran u ljudi, miša i kokoši, pokazujući 94% i 79% aminokiselinskih identiteta sekvenci čovjeka i miša, odnosno kokoši.
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 550 aminokiselina, a molekulska težina 59.483 Da..
1020304050 MSAAWIPALGLGVCLLLLPGPAGSEGAAPIAITCFTRGLDIRKEKADVLC PGGCPLEEFSVYGNIVYASVSSICGAAVHRGVISNSGGPVRVYSLPGREN YSSVDANGIQSQMLSRWSASFTVTKGKSSTQEATGQAVSTAHPPTGKRLK KTPEKKTGNKDCKADIAFLIDGSFNIGQRRFNLQKNFVGKVALMLGIGTE GPHVGLVQASEHPKIEFYLKNFTSAKDVLFAIKEVGFRGGNSNTGKALKH TAQKFFTVDAGVRKGIPKVVVVFIDGWPSDDIEEAGIVAREFGVNVFIVS VAKPIPEELGMVQDVTFVDKAVCRNNGFFSYHMPNWFGTTKYVKPLVQKL CTHEQMMCSKTCYNSVNIAFLIDGSSSVGDSNFRLMLEFVSNIAKTFEIS DIGAKIAAVQFTYDQRTEFSFTDYSTKENVLAVIRNIRYMSGGTATGDAI SFTVRNVFGPIRESPNKNFLVIVTDGQSYDDVQGPAAAAHDAGITIFSVG VAWAPLDDLKDMASKPKESHAFFTREFTGLEPIVSDVIRGICRDFLESQQ Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Struktura Kohlin sadrži tri proteinska domena: N-terminalni LCCL domen i dvije kopije Von Willebrandovog domenskog faktora tipa A.
Funkcija Gen je eksprimiran u vretenastim čeliojamama duž nervnih vlakana između slušnoe ganglije i njušnog epitela. Te ćelije prate neurita na habenula perforata, otvor kroz koji se neuriti protežu kako bi inervirali trepljaste ćelije. Ovo i obrazac ekspresije ovog gena u unutrašnjem uhu kokoši paralelni su sa histološkim nalazima acidofilnih naslaga, u skladu sa mukopolisaharidnom zrnastom supstancom, u sljepoočnim kostima kod pacijenata sa DFNA9 (autosomno dominantna nesindromska senzorineuralna gluhoća 9) pacijenti. U ovom su genu zabilježene mutacije koje uzrokuju DFNA9.
Kohlin je identificiran kod trabekulske mreže (TM) pacijenata sa glaukomom, ali ne i kod zdravih kontrola. TM je područje tkiva na oku poput filtera; kohlin može imati ulogu u adheziji ćelija, mehanoosjetljivosti i modulaciji TM filtra.
Takođe se eksprimiraa u folikulskim dendritskim ćelijama u slezeni i limfnim čvorovima . Ovdje se kohlin cijepa enzimom agrekanaza i izlučuje u krvotok tokom upala, doprinoseći antibakterijskom urođenom imunskom odgovoru.
Reference
Dopunska literatura
Kategorija:Geni na hromosomu 14 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika