FAM71D, znan i kao otvoreni okvir čitanja 54 hromosoma 14 (C14orf54), je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM71D na hromosomu 14. Ortolozi FAM71D sežu u evolucijsku prošlost do zajedničkog pretka sa gmizavcima, ali po homologiji je bliži primatima od bilo kojeg drugog ortologa. FAM71D ima šest paraloga: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71E1, FAM71F1 i FAM71F2 koji kodiraju protein nepoznate funkcije.
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 422 aminokiselina, a molekulska težina 47.076 Da..
1020304050 MKKNTSKTTMRINKQDALCTPHSHDPRDLQNMLDGGEYAPFVSPPMLESN FIQVNRRGESIYLHNRANWVTVGICFSSSTHKIPNVMLLAHLTPGAQKDT ETLFKSLLTSPPAEKLVLTRFLPLQFVTLSVHDAENMSLKVKLVSGRAYY LQLCTSAYKQDTLFSQWVALISLLNQEKAKVSKVSEVSSLSGITNSTDIT GSMDVTDVTTFTAILTPYMYAGTGPEHVRDSIDFPEFTDITDITDVTDLP ENEVPEVPDVRIVTEVIEVREATEVTDSSDITNCSGVTVVFENNDLIRAK QEEKEKLKNILKPGCLQDTKSKSELKESSKHVTISNITLTFEGKRYFQTT LTPVESEANTSKEMKDKTSEEKMPDFQSTALKAEESRSLRTESNTSVLSP HIKSPSNFLKLVPHLSAPFSRE Simboli
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Gen
U ljudi se FAM71D nalazi na lokusu 14q23.3 i proteže se između položaja 67189393 i 67228550 (raspon 39157 bp). Kodira najmanje 10 jedinstvenih ljudskih proteinskih izoformi: primarna izoforma (422 aa, označena sa X1), izoforma X2 (417 aa), izoforma X3 (413 aa), izoforma X4 (400 aa), izoforma X5 (399 aa), izoforma X6 (398 aa), izoforma X7 (392 aa), izoforma X8 (389 aa), izoforma X9 (347 aa), izoforma X10 (336 aa) Kod ljudi, FAM71D kodira lanac iRNK dug 1.790 parova baza. Ljudska iRNK sastoji se od 5'neprevedene regije koja je duga 290 baza i 3' neprevedene regije koja ima 231 bazu. Gen ima sljedeće susjede na istom hromosomu: MPP5: Član potporodice MAGUK p55 5 ima ulogu u supresiji tumora i klasteru receptora GPHN: Gefirin ima ulogu u sidrenju inhibitornih receptorskih neurotransmitera u postsinapsnii citoskelet AT6V1D: V-tip protonske ATPazne podjedinice D, enzim koji posreduje u zakiseljavanju eukariotskih unutarćelijskih organela SF3B44P1: Faktor prerade 3b, podjedinica 4, pseudogen 1 LOC101927920: Vjerovatni protein ribosomske biogeneze poput RLP24 LOC105370538: Neokarakterizirani protein LOC105370541: Neokarakterizirani protein
Protein Primarni protein kodiran iz FAM71D kod ljudi dug je 422 aminokiseline s molekulskom težinom od 47.076 Da. Protein je dio funkcionalno neokarakterizirane porodice proteina (pfam 12480) sa domenom nepoznate funkcije DUF3699.
Struktura Dostupno je nekoliko alata za predviđanje sekundarne strukture proteina. Jedan od alata koji kombinira rezultate nekoliko njih je PELE na SDSC Biology WorkBench. Prema ovom alatu, sekundarna struktura proteina je uglavnom alfa-heliksi, beta-listovi i upredeni domeni.
Posttranslacijske modifikavije Kao i svaki drugi protein, i ovaj prolazi kroz posttranslacijske modifikacije. Predviđa se da FAM71D sadrži dva jedarna ekspotrna siglala a nedostaju mu signalni peptid i transmembranski domeni.
Ekspresija
FAM71D se primarno eksprimira u ljudskim sjemenicima ljudi, samo tokom razvojne faze odraslih. GEO Podaci GEO mikronizovi također podržavaju ekspresiju FAM71D kod ljudi
Homologija
Rod i vrsta Uobičajeno ime Pristupni broj Dužina sekvence Identitet sekvence Sličnost sekvence Pan troglodytes Čimpanza XP_0011335797.2 422 a 97% 98% Chlorocebus sabaeus Zeleni majmun XP_007985246.1 422 a 94% 97% Macaca mulatta Rezus makak XP_001102828.2 422 a 94% 96% Camelus dromedarius Deva XP_5010975019.1 476 a 70% 81% Vicogna pacos Alpaka XP_006207055.1 573 a 70% 80% Bos taurus Govedo XP_010807832.1 400 a 68% 79% Odobenus rosmarus divergens Morž XP_004397632.1 412 a 70% 81% Pteropus vampyrus Šišmiš velika leteća lisica XP_011384479.1 527 a 73% 80% Felis catus Mačka XP_011281587.1 398 a 74% 82% Mus musculus Miš NP_083345.1 440 a 59% 74% Oryctolagus cuniculus Evropski kunić XP_008270069.1 397 a 75% 84% Capra hircus Koza XP_005686047.1 397 a 72% 82% Pantholops hodgsonii Tibetska antilopa XP_005961615.1 397 a 71% 82% Ornicus orca Kit ubica XP_004262188.1 391 a 72% 81% Tursiops trucatusBoconosi delfin XP_004322689.1 391 a 72% 81% Phseter catodon Glavata ulješura XP_007119740.1 397 a 72% 82% Equus caballus Konj XP_005605311.1 386 a 69% 79% Ailuropoda melanoleuca Gigantska panda XP_0112304461.1 417 a 71% 81% Fukomys demarensis Dimaralandski krtičasti pacov XP_010643626.1 412 a 74% 83%
Interakcije FAM71D komunicira s PGK2, TUBA3C, and HSPB1. FAM71D is also predicted to interact with the following proteins using STRING:
THUMPD3: sa THUMP domenom 3 CCDC170: sadrži domen upredene zavojnice 170 KLH10: Kelholiki 10 TMEM48: Transmembranski protein 48 SHCBP1L: SHC SH2-domen vezujući protein ASNA1: arsA arsenitni transporter PPP1R16A: Regulatorna podjedinica 16A proteinskog fosfata 1, regulatory subunit IZUMO1: Izumo fuzijski i sperma-jaje SF3B2: Podjedinicva 2 faktora prerade 3b TUBB4B: Tubulin beta 4B, razred IVb
Klinički značaj
Nijedna studija nije direktno povezala protein FAM71D sa određenim bolestima. Međutim, korištenjem NCBI GEO profila, utvrđeno je da je FAM71D prekomjerno eksprimiran kod pacijenata koji pate od nepuknutih unutarkranijskih aneurizmi.
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 14 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika