7-Dehidroholesterol-reduktaza, znana kao DHCR7, je proteinski enzim koji je kod ljudi kodiran genom DHCR7.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 475 aminokiselina, a molekulska težina 54.489 Da.
1020304050 MAAKSQPNIPKAKSLDGVTNDRTASQGQWGRAWEVDWFSLASVIFLLLFA PFIVYYFIMACDQYSCALTGPVVDIVTGHARLSDIWAKTPPITRKAAQLY TLWVTFQVLLYTSLPDFCHKFLPGYVGGIQEGAVTPAGVVNKYQINGLQA WLLTHLLWFANAHLLSWFSPTIIFDNWIPLLWCANILGYAVSTFAMVKGY FFPTSARDCKFTGNFFYNYMMGIEFNPRIGKWFDFKLFFNGRPGIVAWTL INLSFAAKQRELHSHVTNAMVLVNVLQAIYVIDFFWNETWYLKTIDICHD HFGWYLGWGDCVWLPYLYTLQGLYLVYHPVQLSTPHAVGVLLLGLVGYYI FRVANHQKDLFRRTDGRCLIWGRKPKVIECSYTSADGQRHHSKLLVSGFW GVARHFNYVGDLMGSLAYCLACGGGHLLPYFYIIYMAILLTHRCLRDEHR CASKYGRDWERYTAAVPYRLLPGIF
Funkcija
Protein kodiran ovim genom je enzim koji katalizira proizvodnju holesterola iz 7-dehidroholesterola, pomoću NADPH.
Gen DHCR7 kodira delta-7-sterol reduktazu (EC 1.3.1.21), vrhunski enzim biosinteze sisarskog sterola kojeg pretvara iz 7-dehidroholesterola (7-DHC) u holesterol. Ovaj enzim uklanja C (7-8) dvostruku vezu koju uvode sterol delta8-delta7 izomeraze. Osim toga, poznata je njegova uloga u malformacijama uzrokovanim lijekovima: inhibitori posljednjeg koraka biosinteze holesterola poput AY9944 i BM15766 ozbiljno narušavaju razvoj mozga.
Patologija Nedostatak je povezan sa Smith-Lemli-Opitzovim sindromom.
Sve kućne mačke i psi imaju veću aktivnost ovog enzima od uobičajene, uzrokujući nemogućnost sinteze vitamina D zbog nedostatka 7-dehidroholesterola.
Interaktivna mapa puta
Također pogledajta Steroidogeni enzim
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Kategorija:EC 1.3.1 Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika