Miotubularinu srodni protein 13 je protein koji je kod ljudi kodiran genom SBF2.
Porodica proteina povezanih s miotubularinom uključuje lipidne fosfataze, poput MTM1 (MIM 600415), i pseudofosfataze, poput SBF1 (MIM 603560) i SBF2. Pseudofosfataze sadrže inaktivirajuće supstitucije na katalitičkom cisteinu (prema OMIM).
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.840 aminokiselina, а molekulska težina 208.464 Da. 1020304050 MARLADYFIVVGYDHEKPGSGEGLGKIIQRFPQKDWDDTPFPQGIELFCQ PGGWQLSRERKQPTFFVVVLTDIDSDRHYCSCLTFYEAEINLQGTKKEEI EGEAKVSGLIQPAEVFAPKSLVLVSRLYYPEIFRACLGLIYTVYVDSLNV SLESLIANLCACLVPAAGGSQKLFSLGAGDRQLIQTPLHDSLPITGTSVA LLFQQLGIQNVLSLFCAVLTENKVLFHSASFQRLSDACRALESLMFPLKY SYPYIPILPAQLLEVLSSPTPFIIGVHSVFKTDVHELLDVIIADLDGGTI KIPECIHLSSLPEPLLHQTQSALSLILHPDLEVADHAFPPPRTALSHSKM LDKEVRAVFLRLFAQLFQGYRSCLQLIRIHAEPVIHFHKTAFLGQRGLVE NDFLTKVLSGMAFAGFVSERGPPYRSCDLFDELVAFEVERIKVEENNPVK MIKHVRELAEQLFKNENPNPHMAFQKVPRPTEGSHLRVHILPFPEINEAR VQELIQENVAKNQNAPPATRIEKKCVVPAGPPVVSIMDKVTTVFNSAQRL EVVRNCISFIFENKILETEKTLPAALRALKGKAARQCLTDELGLHVQQNR AILDHQQFDYIIRMMNCTLQDCSSLEEYNIAAALLPLTSAFYRKLAPGVS QFAYTCVQDHPIWTNQQFWETTFYNAVQEQVRSLYLSAKEDNHAPHLKQK DKLPDDHYQEKTAMDLAAEQLRLWPTLSKSTQQELVQHEESTVFSQAIHF ANLMVNLLVPLDTSKNKLLRTSAPGDWESGSNSIVTNSIAGSVAESYDTE SGFEDSENTDIANSVVRFITRFIDKVCTESGVTQDHIKSLHCMIPGIVAM HIETLEAVHRESRRLPPIQKPKILRPALLPGEEIVCEGLRVLLDPDGREE ATGGLLGGPQLLPAEGALFLTTYRILFRGTPHDQLVGEQTVVRSFPIASI TKEKKITMQNQLQQNMQEGLQITSASFQLIKVAFDEEVSPEVVEIFKKQL MKFRYPQSIFSTFAFAAGQTTPQIILPKQKEKNTSFRTFSKTIVKGAKRA GKMTIGRQYLLKKKTGTIVEERVNRPGWNEDDDVSVSDESELPTSTTLKA SEKSTMEQLVEKACFRDYQRLGLGTISGSSSRSRPEYFRITASNRMYSLC RSYPGLLVVPQAVQDSSLPRVARCYRHNRLPVVCWKNSRSGTLLLRSGGF HGKGVVGLFKSQNSPQAAPTSSLESSSSIEQEKYLQALLNAVSVHQKLRG NSTLTVRPAFALSPGVWASLRSSTRLISSPTSFIDVGARLAGKDHSASFS NSSYLQNQLLKRQAALYIFGEKSQLRNFKVEFALNCEFVPVEFHEIRQVK ASFKKLMRACIPSTIPTDSEVTFLKALGDSEWFPQLHRIMQLAVVVSEVL ENGSSVLVCLEEGWDITAQVTSLVQLLSDPFYRTLEGFQMLVEKEWLSFG HKFSQRSSLTLNCQGSGFAPVFLQFLDCVHQVHNQYPTEFEFNLYYLKFL AFHYVSNRFKTFLLDSDYERLEHGTLFDDKGEKHAKKGVCIWECIDRMHK RSPIFFNYLYSPLEIEALKPNVNVSSLKKWDYYIEETLSTGPSYDWMMLT PKHFPSEDSDLAGEAGPRSQRRTVWPCYDDVSCTQPDALTSLFSEIEKLE HKLNQAPEKWQQLWERVTVDLKEEPRTDRSQRHLSRSPGIVSTNLPSYQK RSLLHLPDSSMGEEQNSSISPSNGVERRAATLYSQYTSKNDENRSFEGTL YKRGALLKGWKPRWFVLDVTKHQLRYYDSGEDTSCKGHIDLAEVEMVIPA GPSMGAPKHTSDKAFFDLKTSKRVYNFCAQDGQSAQQWMDKIQSCISDA
C: Cistein D: Asparaginska kiselina E: Glutaminska kiselina F: Fenilalanin G: Glicin H: Histidin I: Izoleucin K: Lizin L: Leucin M: Metionin N: Asparagin P: Prolin Q: Glutamin R: Arginin S: Serin T: Treonin V: Valin W: Triptofan Y: Tirozin
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4
Kategorija:Geni na hromosomu 11 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika