Kadherin-23 je protein koji je kod ljudi kodiran genom CDH23.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 3.354 aminokiseline, а molekulska težina 369.494
1020304050 MGRHVATSCHVAWLLVLISGCWGQVNRLPFFTNHFFDTYLLISEDTPVGS SVTQLLAQDMDNDPLVFGVSGEEASRFFAVEPDTGVVWLRQPLDRETKSE FTVEFSVSDHQGVITRKVNIQVGDVNDNAPTFHNQPYSVRIPENTPVGTP IFIVNATDPDLGAGGSVLYSFQPPSQFFAIDSARGIVTVIRELDYETTQA YQLTVNATDQDKTRPLSTLANLAIIITDVQDMDPIFINLPYSTNIYEHSP PGTTVRIITAIDQDKGRPRGIGYTIVSGNTNSIFALDYISGVLTLNGLLD RENPLYSHGFILTVKGTELNDDRTPSDATVTTTFNILVIDINDNAPEFNS SEYSVAITELAQVGFALPLFIQVVDKDENLGLNSMFEVYLVGNNSHHFII SPTSVQGKADIRIRVAIPLDYETVDRYDFDLFANESVPDHVGYAKVKITL INENDNRPIFSQPLYNISLYENVTVGTSVLTVLATDNDAGTFGEVSYFFS DDPDRFSLDKDTGLIMLIARLDYELIQRFTLTIIARDGGGEETTGRVRIN VLDVNDNVPTFQKDAYVGALRENEPSVTQLVRLRATDEDSPPNNQITYSI VSASAFGSYFDISLYEGYGVISVSRPLDYEQISNGLIYLTVMAMDAGNPP LNSTVPVTIEVFDENDNPPTFSKPAYFVSVVENIMAGATVLFLNATDLDR SREYGQESIIYSLEGSTQFRINARSGEITTTSLLDRETKSEYILIVRAVD GGVGHNQKTGIATVNITLLDINDNHPTWKDAPYYINLVEMTPPDSDVTTV VAVDPDLGENGTLVYSIQPPNKFYSLNSTTGKIRTTHAMLDRENPDPHEA ELMRKIVVSVTDCGRPPLKATSSATVFVNLLDLNDNDPTFQNLPFVAEVL EGIPAGVSIYQVVAIDLDEGLNGLVSYRMPVGMPRMDFLINSSSGVVVTT TELDRERIAEYQLRVVASDAGTPTKSSTSTLTIHVLDVNDETPTFFPAVY NVSVSEDVPREFRVVWLNCTDNDVGLNAELSYFITGGNVDGKFSVGYRDA VVRTVVGLDRETTAAYMLILEAIDNGPVGKRHTGTATVFVTVLDVNDNRP IFLQSSYEASVPEDIPEGHSILQLKATDADEGEFGRVWYRILHGNHGNNF RIHVSNGLLMRGPRPLDRERNSSHVLIVEAYNHDLGPMRSSVRVIVYVED INDEAPVFTQQQYSRLGLRETAGIGTSVIVVQATDRDSGDGGLVNYRILS GAEGKFEIDESTGLIITVNYLDYETKTSYMMNVSATDQAPPFNQGFCSVY ITLLNELDEAVQFSNASYEAAILENLALGTEIVRVQAYSIDNLNQITYRF NAYTSTQAKALFKIDAITGVITVQGLVDREKGDFYTLTVVADDGGPKVDS TVKVYITVLDENDNSPRFDFTSDSAVSIPEDCPVGQRVATVKAWDPDAGS NGQVVFSLASGNIAGAFEIVTTNDSIGEVFVARPLDREELDHYILQVVAS DRGTPPRKKDHILQVTILDINDNPPVIESPFGYNVSVNENVGGGTAVVQV RATDRDIGINSVLSYYITEGNKDMAFRMDRISGEIATRPAPPDRERQSFY HLVATVEDEGTPTLSATTHVYVTIVDENDNAPMFQQPHYEVLLDEGPDTL NTSLITIQALDLDEGPNGTVTYAIVAGNIVNTFRIDRHMGVITAAKELDY EISHGRYTLIVTATDQCPILSHRLTSTTTVLVNVNDINDNVPTFPRDYEG PFEVTEGQPGPRVWTFLAHDRDSGPNGQVEYSIMDGDPLGEFVISPVEGV LRVRKDVELDRETIAFYNLTICARDRGMPPLSSTMLVGIRVLDINDNDPV LLNLPMNITISENSPVSSFVAHVLASDADSGCNARLTFNITAGNRERAFF INATTGIVTVNRPLDRERIPEYKLTISVKDNPENPRIARRDYDLLLIFLS DENDNHPLFTKSTYQAEVMENSPAGTPLTVLNGPILALDADQDIYAVVTY QLLGAQSGLFDINSSTGVVTVRSGVIIDREAFSPPILELLLLAEDIGLLN STAHLLITILDDNDNRPTFSPATLTVHLLENCPPGFSVLQVTATDEDSGL NGELVYRIEAGAQDRFLIHLVTGVIRVGNATIDREEQESYRLTVVATDRG TVPLSGTAIVTILIDDINDSRPEFLNPIQTVSVLESAEPGTVIANITAID HDLNPKLEYHIVGIVAKDDTDRLVPNQEDAFAVNINTGSVMVKSPMNREL VATYEVTLSVIDNASDLPERSVSVPNAKLTVNVLDVNDNTPQFKPFGITY YMERILEGATPGTTLIAVAAVDPDKGLNGLVTYTLLDLVPPGYVQLEDSS AGKVIANRTVDYEEVHWLNFTVRASDNGSPPRAAEIPVYLEIVDINDNNP IFDQPSYQEAVFEDVPVGTIILTVTATDADSGNFALIEYSLGDGESKFAI NPTTGDIYVLSSLDREKKDHYILTALAKDNPGDVASNRRENSVQVVIQVL DVNDCRPQFSKPQFSTSVYENEPAGTSVITMMATDQDEGPNGELTYSLEG PGVEAFHVDMDSGLVTTQRPLQSYEKFSLTVVATDGGEPPLWGTTMLLVE VIDVNDNRPVFVRPPNGTILHIREEIPLRSNVYEVYATDKDEGLNGAVRY SFLKTAGNRDWEFFIIDPISGLIQTAQRLDRESQAVYSLILVASDLGQPV PYETMQPLQVALEDIDDNEPLFVRPPKGSPQYQLLTVPEHSPRGTLVGNV TGAVDADEGPNAIVYYFIAAGNEEKNFHLQPDGCLLVLRDLDREREAIFS FIVKASSNRSWTPPRGPSPTLDLVADLTLQEVRVVLEDINDQPPRFTKAE YTAGVATDAKVGSELIQVLALDADIGNNSLVFYSILAIHYFRALANDSED VGQVFTMGSMDGILRTFDLFMAYSPGYFVVDIVARDLAGHNDTAIIGIYI LRDDQRVKIVINEIPDRVRGFEEEFIHLLSNITGAIVNTDNVQFHVDKKG RVNFAQTELLIHVVNRDTNRILDVDRVIQMIDENKEQLRNLFRNYNVLDV QPAISVRLPDDMSALQMAIIVLAILLFLAAMLFVLMNWYYRTVHKRKLKA IVAGSAGNRGFIDIMDMPNTNKYSFDGANPVWLDPFCRNLELAAQAEHED DLPENLSEIADLWNSPTRTHGTFGREPAAVKPDDDRYLRAAIQEYDNIAK LGQIIREGPIKGSLLKVVLEDYLRLKKLFAQRMVQKASSCHSSISELIQT ELDEEPGDHSPGQGSLRFRHKPPVELKGPDGIHVVHGSTGTLLATDLNSL PEEDQKGLGRSLETLTAAEATAFERNARTESAKSTPLHKLRDVIMETPLE ITEL
Funkcija
Ovaj gen je član superporodice kadherina, gena koji kodiraju kalcij ovisnu adheziju ćelijskih glikoproteina. Protein kodiran ovim genom je veliki, jednoprolazni transmembranski protein sastavljen od vanćelijskog domena koji sadrži 27 ponavljanja saznačajnom homologijom kadherinskog ektodomina. Eksprimiran je u nervnosenzornom epitelu, a smatra se da je protein uključen u organizaciju stereocilija i formiranje snopa treplji. Konkretno, smatra se da je u interakciji s protokadherinom 15 u obliku niti vrh-link.
Klinički značaj
Gen se nalazi u regiji koja sadrži ljudske lokuse gluhoće DFNB12 i USH1D. Usherov sindrom 1D i nesindromska autosomno recesivna gluhoća DFNB12 uzrokovani su alelnim mutacijama ovog novog gena sličnog kadherinu. Gen je povezan s padom funkcije bubrega.
Interakcije
Pokazano je da CDH23 ima interakcije sa USH1C.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika