Protokadherin-15 je protein koji je kod ljudi kodiran genom PCDH15. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.955 aminokiselina, а molekulska težina 216.069 Da.
1020304050 MFRQFYLWTCLASGIILGSLFEICLGQYDDDCKLARGGPPATIVAIDEES RNGTILVDNMLIKGTAGGPDPTIELSLKDNVDYWVLMDPVKQMLFLNSTG RVLDRDPPMNIHSIVVQVQCINKKVGTIIYHEVRIVVRDRNDNSPTFKHE SYYATVNELTPVGTTIFTGFSGDNGATDIDDGPNGQIEYVIQYNPDDPTS NDTFEIPLMLTGNIVLRKRLNYEDKTRYFVIIQANDRAQNLNERRTTTTT LTVDVLDGDDLGPMFLPCVLVPNTRDCRPLTYQAAIPELRTPEELNPIIV TPPIQAIDQDRNIQPPSDRPGILYSILVGTPEDYPRFFHMHPRTAELSLL EPVNRDFHQKFDLVIKAEQDNGHPLPAFAGLHIEILDENNQSPYFTMPSY QGYILESAPVGATISDSLNLTSPLRIVALDKDIEDTKDPELHLFLNDYTS VFTVTQTGITRYLTLLQPVDREEQQTYTFSITAFDGVQESEPVIVNIQVM DANDNTPTFPEISYDVYVYTDMRPGDSVIQLTAVDADEGSNGEITYEILV GAQGDFIINKTTGLITIAPGVEMIVGRTYALTVQAADNAPPAERRNSICT VYIEVLPPNNQSPPRFPQLMYSLEISEAMRVGAVLLNLQATDREGDSITY AIENGDPQRVFNLSETTGILTLGKALDRESTDRYILIITASDGRPDGTST ATVNIVVTDVNDNAPVFDPYLPRNLSVVEEEANAFVGQVKATDPDAGING QVHYSLGNFNNLFRITSNGSIYTAVKLNREVRDYYELVVVATDGAVHPRH STLTLAIKVLDIDDNSPVFTNSTYTVLVEENLPAGTTILQIEAKDVDLGA NVSYRIRSPEVKHFFALHPFTGELSLLRSLDYEAFPDQEASITFLVEAFD IYGTMPPGIATVTVIVKDMNDYPPVFSKRIYKGMVAPDAVKGTPITTVYA EDADPPGLPASRVRYRVDDVQFPYPASIFEVEEDSGRVITRVNLNEEPTT IFKLVVVAFDDGEPVMSSSATVKILVLHPGEIPRFTQEEYRPPPVSELAT KGTMVGVISAAAINQSIVYSIVSGNEEDTFGINNITGVIYVNGPLDYETR TSYVLRVQADSLEVVLANLRVPSKSNTAKVYIEIQDENNHPPVFQKKFYI GGVSEDARMFTSVLRVKATDKDTGNYSVMAYRLIIPPIKEGKEGFVVETY TGLIKTAMLFHNMRRSYFKFQVIATDDYGKGLSGKADVLVSVVNQLDMQV IVSNVPPTLVEKKIEDLTEILDRYVQEQIPGAKVVVESIGARRHGDAFSL EDYTKCDLTVYAIDPQTNRAIDRNELFKFLDGKLLDINKDFQPYYGEGGR ILEIRTPEAVTSIKKRGESLGYTEGALLALAFIIILCCIPAILVVLVSYR QFKVRQAECTKTARIQAALPAAKPAVPAPAPVAAPPPPPPPPPGAHLYEE LGDSSILFLLYHFQQSRGNNSVSEDRKHQQVVMPFSSNTIEAHKSAHVDG SLKSNKLKSARKFTFLSDEDDLSAHNPLYKENISQVSTNSDISQRTDFVD PFSPKIQAKSKSLRGPREKIQRLWSQSVSLPRRLMRKVPNRPEIIDLQQW QGTRQKAENENTGICTNKRGSSNPLLTTEEANLTEKEEIRQGETLMIEGT EQLKSLSSDSSFCFPRPHFSFSTLPTVSRTVELKSEPNVISSPAECSLEL SPSRPCVLHSSLSRRETPICMLPIETERNIFENFAHPPNISPSACPLPPP PPISPPSPPPAPAPLAPPPDISPFSLFCPPPSPPSIPLPLPPPTFFPLSV STSGPPTPPLLPPFPTPLPPPPPSIPCPPPPSASFLSTECVCITGVKCTT NLMPAEKIKSSMTQLSTTTVCKTDPQREPKGILRHVKNLAELEKSVANMY SQIEKNYLRTNVSELQTMCPSEVTNMEITSEQNKGSLNNIVEGTEKQSHS QSTSL
Funkcija
Ovaj gen je član nadporodice kadherina. Članovi porodice kodiraju proteine integralne membrane koji posreduju kalcij-ovisnoj adheziji. Proteinski proizvod ovog gena sastoji se od signalog peptida, 11 vanćelijskih domena koji vezuju kalcij, transmembranskog domena i jedinstvenog citoplazmatskog domena. Ima bitnu ulogu u održavanju normalnih funkcija mrežnjače l i pužnice. Smatra se da je u interakciji s CDH23, kako bi formirao vrh-linkovane filamente.
Klinički znčaj Mutacije u ovom genu povezane su s gubitkom sluha, što je u skladu s njegovom lokacijom u Usherovom sindromu tip 1F (USH1F), kritičnoj regiji na hromosomu 10. Utvrđeno je da su varijacije unutar njega povezane s normalnim razlikama u izgledu ljudskog lica.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Usher Syndrome Type I PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Protocadherin-15 (PCDH15)
Kategorija:Geni na hromosomu 10 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika