Protein 1 gomoljaste skleroze (TSC1), poznat i kao hamartin, je protein koji je kod ljudi kodiran genom TSC1. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 1.164 aminokiseline, а molekulska težina 129.767 Da.
1020304050 MAQQANVGELLAMLDSPMLGVRDDVTAVFKENLNSDRGPMLVNTLVDYYL ETSSQPALHILTTLQEPHDKHLLDRINEYVGKAATRLSILSLLGHVIRLQ PSWKHKLSQAPLLPSLLKCLKMDTDVVVLTTGVLVLITMLPMIPQSGKQH LLDFFDIFGRLSSWCLKKPGHVAEVYLVHLHASVYALFHRLYGMYPCNFV SFLRSHYSMKENLETFEEVVKPMMEHVRIHPELVTGSKDHELDPRRWKRL ETHDVVIECAKISLDPTEASYEDGYSVSHQISARFPHRSADVTTSPYADT QNSYGCATSTPYSTSRLMLLNMPGQLPQTLSSPSTRLITEPPQATLWSPS MVCGMTTPPTSPGNVPPDLSHPYSKVFGTTAGGKGTPLGTPATSPPPAPL CHSDDYVHISLPQATVTPPRKEERMDSARPCLHRQHHLLNDRGSEEPPGS KGSVTLSDLPGFLGDLASEEDSIEKDKEEAAISRELSEITTAEAEPVVPR GGFDSPFYRDSLPGSQRKTHSAASSSQGASVNPEPLHSSLDKLGPDTPKQ AFTPIDLPCGSADESPAGDRECQTSLETSIFTPSPCKIPPPTRVGFGSGQ PPPYDHLFEVALPKTAHHFVIRKTEELLKKAKGNTEEDGVPSTSPMEVLD RLIQQGADAHSKELNKLPLPSKSVDWTHFGGSPPSDEIRTLRDQLLLLHN QLLYERFKRQQHALRNRRLLRKVIKAAALEEHNAAMKDQLKLQEKDIQMW KVSLQKEQARYNQLQEQRDTMVTKLHSQIRQLQHDREEFYNQSQELQTKL EDCRNMIAELRIELKKANNKVCHTELLLSQVSQKLSNSESVQQQMEFLNR QLLVLGEVNELYLEQLQNKHSDTTKEVEMMKAAYRKELEKNRSHVLQQTQ RLDTSQKRILELESHLAKKDHLLLEQKKYLEDVKLQARGQLQAAESRYEA QKRITQVFELEILDLYGRLEKDGLLKKLEEEKAEAAEAAEERLDCCNDGC SDSMVGHNEEASGHNGETKTPRPSSARGSSGSRGGGGSSSSSSELSTPEK PPHQRAGPFSSRWETTMGEASASIPTTVGSLPSSKSFLGMKARELFRNKS ESQCDEDGMTSSLSESLKTELGKDLGVEAKIPLNLDGPHPSPPTPDSVGQ LHIMDYNETHHEHS
Funkcija TSC1 funkcionira kao košaperon koji inhibira aktivnost šaperonskih ATPaza šaperona Hsp90 (protein toplotnog šoka-90) i usporava njegov ciklus praćenja. Tsc1 funkcionira kao posrednik Hsp90 u praćenju klijenata kinaze i nekinaze, uključujući Tsc2, čime se sprječava njihova sveprisutna i degradacija u proteasomu. TSC1, TSC2 i TBC1D7 je kompleks više proteina poznat i kao kompleks TSC. Ovaj kompleks negativno regulira signalizaciju mTORC1, funkcionirajući kao protein koji aktivira GTPazu (GAP) za malu GTPazu Rheb, bitan aktivator mTORC1. TSC kompleks je uključen u supresiju tumora.
Klinički značaj Defekti ovog gena mogu uzrokovati tuberoznu sklerozu, zbog funkcionalnog oštećenja kompleksa TSC. Oni u TSC1 mogu biti i uzrok fokusne korteksne displazije . TSC1 može biti uključen u zaštitu moždanih neurona u CA3 regiji hipokampusa od posljedica moždanog udara.
Interakcije
Pokazano je da TSC1 stupa u interakciju sa: AKT1, HSP70 HSP90 NEFL, PLK1, i TSC2.
Također pogledajte Prorein tuberozne skleroze
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Tuberous Sclerosis Complex or Bourneville Disease
Kategorija:Geni na hromosomu 9 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika