Protein CLN8 je protein koji je kod ljudi kodiran genom CLN8.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 286 aminokiselina, а molekulska težina 32.787 Da.
1020304050 MNPASDGGTSESIFDLDYASWGIRSTLMVAGFVFYLGVFVVCHQLSSSLN ATYRSLVAREKVFWDLAATRAVFGVQSTAAGLWALLGDPVLHADKARGQQ NWCWFHITTATGFFCFENVAVHLSNLIFRTFDLFLVIHHLFAFLGFLGCL VNLQAGHYLAMTTLLLEMSTPFTCVSWMLLKAGWSESLFWKLNQWLMIHM FHCRMVLTYHMWWVCFWHWDGLVSSLYLPHLTLFLVGLALLTLIINPYWT HKKTQQLLNPVDWNFAQPEAKSRPEGNGQLLRKKRP
Funkcija
Ovaj gen kodira transmembranski protein koji se nalazi u endoplazmatskom retikulumu (ER) i reciklira između ER i Golgijevog aparata putem COPII-i COPI-obloženih vezikula. Protein CLN8 funkcionira kao receptor tereta za lizosomski topljive proteine u ER. Proteini CLN8 uparuju se sa proteinima CLN6 i formiraju EGRESS kompleks (eng. skr. ER-to-Golgi relaying of enzymes of the lysosomal system), funkcionalnu jedinicu odgovornu za eksport lizosomnih enzima iz endoplazmatskog retikuluma.
Klinički značaj
Mutacije u ovom genu povezane su sa progresivnom epilepsijom sa mentalnom retardacijom (EPMR), podtipom neuronska ceroidna lipofuscinoza (NCL). Pacijenti sa mutacijama u ovom genu imaju promijenjene nivoe sfingolipida i fosfolipida u mozgu.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika