thumb|Gen ESCO2 nalazi se na kratkom (p) kraku hromosoma 8, na poziciji P21.1. N-acetiltransferaza ESCO2, znana i kao homolog 2 uspostave kohezije 1 ili ECO1 homolog 2, je enzim koji je kod ljudi kodiran genom ESCO2. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 601 aminokiselina, а molekulska težina 68.307 Da.
1020304050 MAALTPRKRKQDSLKCDSLLHFTENLFPSPNKKHCFYQNSDKNEENLHCS QQEHFVLSALKTTEINRLPSANQGSPFKSALSTVSFYNQNKWYLNPLERK LIKESRSTCLKTNDEDKSFPIVTEKMQGKPVCSKKNNKKPQKSLTAKYQP KYRHIKPVSRNSRNSKQNRVIYKPIVEKENNCHSAENNSNAPRVLSQKIK PQVTLQGGAAFFVRKKSSLRKSSLENEPSLGRTQKSKSEVIEDSDVETVS EKKTFATRQVPKCLVLEEKLKIGLLSASSKNKEKLIKDSSDDRVSSKEHK VDKNEAFSSEDSLGENKTISPKSTVYPIFSASSVNSKRSLGEEQFSVGSV NFMKQTNIQKNTNTRDTSKKTKDQLIIDAGQKHFGATVCKSCGMIYTASN PEDEMQHVQHHHRFLEGIKYVGWKKERVVAEFWDGKIVLVLPHDPSFAIK KVEDVQELVDNELGFQQVVPKCPNKIKTFLFISDEKRVVGCLIAEPIKQA FRVLSEPIGPESPSSTECPRAWQCSDVPEPAVCGISRIWVFRLKRRKRIA RRLVDTLRNCFMFGCFLSTDEIAFSDPTPDGKLFATKYCNTPNFLVYNFN S
Funkcija
Ovaj gen kodira protein koji može imati acetiltransferaznu aktivnost i može biti potreban za uspostavljanje kohezija sestrinskih hromatida tokom S-faze ćelijskog ciklusa.
Klinički značaj
Mutacije u genu ESCO2 povezane su s Robertsovim sindromom.
Također pogledajte Kohezin Uspostava kohezije sestrinskih hromatida
Reference
Dopunska literatura
</ref>
Vanjski linkovi
GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Roberts Syndrome
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika