Egzostozin-1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom EXT1. Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 746 aminokiselina, а molekulska težina 86.255 Da.
1020304050 MQAKKRYFILLSAGSCLALLFYFGGLQFRASRSHSRREEHSGRNGLHHPS PDHFWPRFPDALRPFVPWDQLENEDSSVHISPRQKRDANSSIYKGKKCRM ESCFDFTLCKKNGFKVYVYPQQKGEKIAESYQNILAAIEGSRFYTSDPSQ ACLFVLSLDTLDRDQLSPQYVHNLRSKVQSLHLWNNGRNHLIFNLYSGTW PDYTEDVGFDIGQAMLAKASISTENFRPNFDVSIPLFSKDHPRTGGERGF LKFNTIPPLRKYMLVFKGKRYLTGIGSDTRNALYHVHNGEDVVLLTTCKH GKDWQKHKDSRCDRDNTEYEKYDYREMLHNATFCLVPRGRRLGSFRFLEA LQAACVPVMLSNGWELPFSEVINWNQAAVIGDERLLLQIPSTIRSIHQDK ILALRQQTQFLWEAYFSSVEKIVLTTLEIIQDRIFKHISRNSLIWNKHPG GLFVLPQYSSYLGDFPYYYANLGLKPPSKFTAVIHAVTPLVSQSQPVLKL LVAAAKSQYCAQIIVLWNCDKPLPAKHRWPATAVPVVVIEGESKVMSSRF LPYDNIITDAVLSLDEDTVLSTTEVDFAFTVWQSFPERIVGYPARSHFWD NSKERWGYTSKWTNDYSMVLTGAAIYHKYYHYLYSHYLPASLKNMVDQLA NCEDILMNFLVSAVTKLPPIKVTQKKQYKETMMGQTSRASRWADPDHFAQ RQSCMNTFASWFGYMPLIHSQMRLDPVLFKDQVSILRKKYRDIERL
Funkcija Ovaj gen kodira jedan od dva endoplazmatskoretikulimska rezidentna transmembranska tipa II glikoziltransferaza – drugi je EXT2 – koji su uključeni u korak biosinteze elongacije lanca heparan-sulfata. Mutacije u ovom genu uzrokuju oblik I tipa višestruke egzostoze.
Interakcije Pokazano je da EXT1 stupa u interakciju sa TRAP1.
Također pogledajte Langer-Giedionov sindrom Nasljedna multipla egzostoza tip 1
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi Multiple Hereditary Exostoses Research Foundation
Kategorija:Geni na hromosomu 8 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika