FAM71F2 ili član F2 porodice sa sličnošću sekvence 71 je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM71F2. Ovaj gen je visoko aktivan u reproduktivnim tkivima, posebno sjemenicima i može poslužiti kao potencijalni biomarker za određivanje metastatskog raka sjemenika.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 309 aminokiselina, а molekulska težina 34.516 Da.
1020304050 MSKIRGLPPEVREPGPGVELGVENGLLCQLIHSPEFNLFSNSVVFESNFI QTHVPEADFQVTKPGNWRDVCEGSATVILGVTSSVPSLPLPNVLLMANVT WPQGPFTTWSTPGDAPVINLSRLLPLKYVELRIYDRLQRILRVRTVTEKI YYLKLHEKHPEIVFQFWVRLVKILQKGLSITTKDPRIKFTHCLVPKMPTN STETTPENSLLSSPQPSEPLVLLAAEQTSGSFSQLSGKPQLTADRNNDTA IEIDNCSSYKIPSPVASPINLNIPMRAALSHSLWEQEDWNEHLLQVHIAS YLGEHFLGA
Gen thumb|Slika 1: Lokacija gena FAM71F2, označena plavim pravougaonikom, na hromosomu 7. Označeni su i susjedni geni u tom području|none|500x500px
Kod ljudi, gen FAM71F2 nalazi se na hromosomu 7, sekvenca 7q32.1, počevši od baznog para 128,671.636 i završavajući na bp 128,702.262 na pozitivnom lancu. Paralozi gena FAM71F1 i LINC01000 susjedni su FAM71F2 na hromosomu 7.
Gen obuhvata 30.627 baznih parova i kodira 12 egzona.
Uobičajeni pseudonimi su FAM71F2, koji se također naziva član B porodice sa sličnošću sekvence 137, te FAM137B.
iRNK FAM71F2 ima 14 varijanti transkripta. Izoforma a je najduža od iRNK transkripata i obuhvata 5.775 baznih parova, koji se prevode u sekvencu od 309 aminokiselina. Kodira pet egzona. Ostale alterativno prezrađene izoforme označene su na slici 2. none|thumb|600x600px|Slika 2: 14 varijanti označenih transkripata za FAM71F2 sa imenima izoformi proteina s lijeve strane Na prvom mjestu prerade, izoforma b, koja se nalazi u većini gmizavaca s proteinom FAM71F2, ima deleciju sljedećih devet aminokiselina i kod ljudi veže se za aminokiselinu valin na lokaciji 61. Izoforma c je alternativno prerađena, sa nizvodnim početnim mjestom za izoformu a i dodaje još jedan egzon između prvog i drugog egzona izoformrme a.
Opća svojstva Molekulska težina FAM71F2 je 34,5 kDa. Izoelektrična tačka je 6.15,
Domeni i motivi Protein FAM71F2 sadrži samo jedan domen, zvani domen nepoznate funkcije, DUF3699. U ljudskom FAM71F2, ovaj domen nalazi se između aminokiselina 114-185. Ova porodica domena nalazi se samo u eukariota i ima približno 71 aminokiselinu.NCBI (National Center for Biotechnology Information) entry on FAM71F2 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/346653] Postoji i potencijal R-2 mitohondrijskog mjesta cijepanja pred-sekvence što bi signaliziralo da je protein u mitohondrijam. Ove stranice su označene na donjoj slici 4.
Sekundarna struktura Sekundarna struktura FAM71F2 sadrži alfa-helikse i beta-listove. Ove su strukture identificirane na generiranoj slici proteina FAM71F2 na slici 3. Visoko očuvani aminokiselinski ostaci, poput Val61-Thr62-Lys63 sekvence gdje se kod gmizavaca izoforma b nalazi u drugom egzonu, označenom na slici. none|thumb|400x400px|Slika 3: Dijagram proteina FAM71F2 sa sekundarnim strukturama i visoko konzerviranim aminokiselinskim ostacima. Alfa-heliksi označeni su narandžastom bojom, beta listovi cijan, N-kraj je magenta, a C-kraj je zelen.
Posttranslacijske modifikacije FAM71F2 ima sedam visoko konzerviranih fosforilizacijskih mjesta. Postoji po jedno mjesto acetilacije i N-glikozilacije, sa ulogom u stabilizaciji proteina. none|thumb|600x600px|Slika 4: Dijagram proteina FAM71F2. DUF3699 označena je kao veliki, sivi šesterougaoni oblik. Potencijalna sekvenca ciljanja mitohondrijskoh R-2 prikazana na 5' kraju označena je crvenim pravougaonikom. Konzervirana mjesta fosforilacije označena su slikama crvenog stop znaka, a mjesto acetilacije 5' na drugoj aminokiselini označeno je sivom slikom stop znaka. Mjesto glikozilacija N-kraja na Met98 prikazano je kao tanki, zeleni pravougaonik i dvije cisteinske veze označene su zelenim zagradama.
Subćelijska lokalizacija Protein FAM71F2 ostaje u citoplazmi ćelija,, ali može imati lokalizaciju u jedru i mitohondrijama.
Ekspresija
Obrazac tkivne ekspresije FAM71F2 je visoko izražen u reproduktivnim strukturama, poput sjemenika, epididimisa, maternice i jajnika. Postoji i izvjesna ekspresija i u mozgu i vezivnom tkivu. Kako razvojne faze napreduju, broj transkripata gena raste i na najvišim je nivoima ekspresije kod odraslih. Kod miša, tokom spermatogeneze i razvoja testisa, nivo transkripta gena FAM71F2 se dramatično povećava.
Ćelijska ekspresija Ekspresija proteina FAM71F2 detektirana je u citoplazmi Leydigovih ćelija i u epididimisnim ćelijama sjemenika, a također i u citoplazmi u jajničkim folikulima. none|thumb|500x500px|Slika 4: Imunohistološko obojenje FAM71F2 u ljudskom sjemeniku.
Nivo ekspresije FAM71F2 je umjereno eksprimiran u odnosu na druge proteine u ljudi, sa prosječnim nivoom ekspresije proteina od 8,47 milionith dijelova.
Klinički značaj FAM71F2 je potisnut kod muškaraca s neopstruktivnom azoospermijom i teratozoospermijom, ili abnormalnosti u morfologiji i količini sperme. Ove bolesti dovode do problema s plodnošću. Osim toga, ekspresija gena FAM71F2 regulisana je ekspresijom dopaminskog receptora D1 kod pacijenata sa rakom sjemenika i može biti važan biomarker za metastazne oblike ovog raka.
Homologija FAM71F2 ima 91 ortologa u drugim životinjskim vrstama. Njegova evolucijska historija seže čak i do gmizavaca, a njen najudaljeniji srodnik je homolog u celakantu zapadnog dijela Indijskog okeana. Vrijeme divergencije između osam ortologa iz ljudskog FAM71F2 prikazano je na slici 5. Ne nalazi se u ptica, uključujući i Gallus gallus (kokoš). FAM71F2 kod ljudi ima šest paraloga: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71D, FAM71E1 i FAM71F1. none|thumb|400x400px|Slika 5. Datiranje divergencije FAM71F2 od ljudskog ortologa
Reference
Kategorija:Geni na hromosomu 7 Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika