Pretpostavljeni polipeptidni N-acetilgalaktozaminiltransferazoliki protein 3 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom WBSCR17.
Aminokiselinska sekvenca Dužina polipeptidnog lanca je 598aminokiselina, а molekulska težina 67.751 Da.
1020304050 MASLRRVKVLLVLNLIAVAGFVLFLAKCRPIAVRSGDAFHEIRPRAEVAN LSAHSASPIQDAVLKRLSLLEDIVYRQLNGLSKSLGLIEGYGGRGKGGLP ATLSPAEEEKAKGPHEKYGYNSYLSEKISLDRSIPDYRPTKCKELKYSKD LPQISIIFIFVNEALSVILRSVHSAVNHTPTHLLKEIILVDDNSDEEELK VPLEEYVHKRYPGLVKVVRNQKREGLIRARIEGWKVATGQVTGFFDAHVE FTAGWAEPVLSRIQENRKRVILPSIDNIKQDNFEVQRYENSAHGYSWELW CMYISPPKDWWDAGDPSLPIRTPAMIGCSFVVNRKFFGEIGLLDPGMDVY GGENIELGIKVWLCGGSMEVLPCSRVAHIERKKKPYNSNIGFYTKRNALR VAEVWMDDYKSHVYIAWNLPLENPGIDIGDVSERRALRKSLKCKNFQWYL DHVYPEMRRYNNTVAYGELRNNKAKDVCLDQGPLENHTAILYPCHGWGPQ LARYTKEGFLHLGALGTTTLLPDTRCLVDNSKSRLPQLLDCDKVKSSLYK RWNFIQNGAIMNKGTGRCLEVENRGLAGIDLILRSCTGQRWTIKNSIK
Funkcija Ovaj gen kodira N-acetilgalaktosaminiltransferazu, koja ima 97% identičnosti sekvence sa mišjim proteinom. Deletiran je u Williamsovom sindromu, multisistemskom razvojnom poremećaju, uzrokovanom delecijom susjednih gena na 7q11.23.
Reference
Dopunska literatura
Vanjski linkovi
Kategorija:Geni na hromosomu 7 Kategorija:Enzimi Kategorija:Ljudski proteini Kategorija:Proteomika